孕期13周NT检查是啥？

一句话概括

NT检查，全称是颈项透明层厚度检查，是孕早期（通常在11-13周+6天）进行的一项重要的早期唐氏筛查，它通过B超测量胎儿颈后皮肤层的液体厚度，来评估胎儿患有唐氏综合征（21-三体综合征）以及其他染色体异常的风险。

NT检查的详细解读

检查的目的和意义

NT检查的主要目的是筛查，而不是诊断，它可以帮助医生评估胎儿患有以下问题的风险：

• 染色体异常：最常见的是唐氏综合征（21-三体），此外还包括爱德华氏综合征（18-三体）、帕陶氏综合征（13-三体）等。
• 先天性心脏病：研究表明，NT值增厚与胎儿某些类型的先天性心脏病有一定关联。
• 其他遗传综合征或结构异常：如肺部发育不良、膈疝等。

NT检查就像一个“预警信号”，如果结果正常，说明胎儿患有上述问题的风险较低；如果结果异常（即NT值偏厚），则提示风险增高，需要进一步的检查来确认。

检查的最佳时间

NT检查对孕周的要求非常严格,有一个“黄金窗口期”：

• 孕周：11周至13周+6天（从末次月经第一天开始计算）。
• 胎儿头臀长：45mm至84mm之间。

为什么时间这么严格？

• 过早（<11周）：胎儿太小，颈部淋巴系统还未完全发育，可能无法形成清晰的NT，测量结果不准确。
• 过晚（>14周）：胎儿颈部的淋巴液会逐渐被吸收，NT会变薄，错过了筛查的最佳时机。

医生通常会建议在孕11周左右预约,并根据实际情况安排在合适的孕周进行检查。

检查怎么做？

NT检查是一种无创、无痛的检查，主要通过B超（超声波）来完成。

1. 过程：您需要平躺，医生会在您的腹部涂抹耦合剂，然后用B超探头在肚子上移动，清晰地观察胎儿的形态。
2. 测量：医生会找到标准的胎儿正中矢状切面，清晰地显示胎儿的鼻骨、鼻尖、前额和颈项，B超机会自动或手动测量胎儿颈后皮下液体的厚度，这个厚度就是NT值。
3. 时长：整个检查过程通常很快，大约需要15-30分钟，但有时胎儿位置不好可能需要更长时间或您走动一下后再做。

注意：NT检查本身不需要抽血，但为了进行更全面的早期唐氏筛查，通常会建议同时抽取孕妇的静脉血，进行“早孕期唐氏筛查”（或称“联合筛查”），将NT值和血清学检查结果结合起来，可以大大提高筛查的准确性。

如何解读结果？

NT检查的结果通常包括两部分：

A. NT值（颈项透明层厚度）

• 正常值：通常认为，NT值小于2.5mm或3.0mm（不同医院标准略有差异）为正常。
• 临界值/增厚：如果NT值 ≥ 2.5mm 或 3.0mm，则被认为是“颈项透明层增厚”，属于高风险筛查结果。
  • 重要提示：NT值增厚不代表胎儿一定有问题，它只是风险增高的信号，很多NT值偏厚的宝宝出生后也是完全健康的。

B. 风险值（如做联合筛查）

如果做了早孕期联合筛查,报告上还会给出一个基于年龄、NT值和血检结果的综合风险值，1/10000”或“1/300”。

• 低风险：通常指风险值大于某个截断值（如1/270），这意味着胎儿患有唐氏综合征等问题的概率较低。
• 高风险：通常指风险值小于或等于某个截断值（如1/270），这提示您需要进行下一步的诊断性检查。

如果NT结果异常，该怎么办？

如果NT值增厚或筛查结果为高风险,请不要过于恐慌和焦虑，下一步医生通常会建议：

1. 无创DNA检测（NIPT）：

   • 这是一种高精度的筛查方法，通过抽取孕妇外周血，检测胎儿游离DNA。
   • 它对唐氏综合征的检出率非常高（>99%），且假阳性率低。
   • 但请注意,NIPT仍然是筛查，不是诊断。

2. 绒毛穿刺术（CVS）或羊水穿刺（Amniocentesis）：

   • 这两者都是产前诊断的“金标准”，可以直接获取胎儿的遗传物质进行染色体核型分析，从而明确诊断。
   • 羊水穿刺通常在孕16-22周进行，是NT异常后最常用的诊断方法。
   • 这些检查属于有创性操作，存在极低的风险（如流产、感染等），需要在医生充分评估和知情同意后进行。

NT检查是孕期非常重要的一个里程碑,了解它的目的和流程，可以帮助您更好地配合医生，为宝宝的健康保驾护航，祝您孕期顺利！

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