广州市新生儿筛查三项是什么？为何对宝宝健康如此重要？

广州市新生儿筛查三项核心内容

这三项筛查通常在宝宝出生72小时后、充分哺乳（至少6次）的情况下，由医护人员采集足跟血进行检测。

先天性甲状腺功能减低症

• 是什么病？ 这是一种由于先天性甲状腺发育不良或激素合成障碍，导致体内甲状腺激素分泌不足的内分泌疾病，甲状腺激素对宝宝的大脑和身体发育至关重要。

• 如果不筛查/不治疗会怎样？ 如果不及时发现和治疗，宝宝会出现智力严重低下、身材矮小（侏儒症）、生理功能异常等永久性损伤，俗称“呆小症”，这种损伤是不可逆的，一旦出现症状再治疗也无法挽回。

• 筛查和治疗的好处是什么？

  • 筛查方法：通过检测足跟血中的促甲状腺激素水平进行筛查。
  • 治疗效果：此病可以通过口服甲状腺素片进行有效治疗，治疗简单、费用低，只要及早发现并坚持服药，宝宝的智力发育和身体生长完全可以达到正常水平。

苯丙酮尿症

• 是什么病？ 这是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，由于宝宝体内缺乏一种叫做“苯丙氨酸羟化酶”的物质，导致无法正常代谢食物中的苯丙氨酸，使其在体内蓄积，从而损伤大脑和神经系统。

  
  （图片来源网络，侵删）

• 如果不筛查/不治疗会怎样？ 同样，会导致宝宝出现不可逆的智力障碍、癫痫、行为异常、皮肤毛发颜色变浅等严重后果。

• 筛查和治疗的好处是什么？

  • 筛查方法：通过检测足跟血中的苯丙氨酸浓度进行筛查。
  • 治疗效果：治疗的核心是特殊饮食疗法，需要为宝宝提供一种特殊的低苯丙氨酸配方奶粉，并严格控制普通食物（如肉、蛋、奶、豆制品等）的摄入，只要在出生后尽早开始治疗并严格遵从医嘱，宝宝的智力发育也可以完全正常。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (G6PD Deficiency)

• 是什么病？ 这就是我们常说的“蚕豆病”，是一种最常见的遗传性酶缺乏病，这种病本身不会导致宝宝发育迟缓，但它会让宝宝的红细胞在接触某些特定物质后容易破裂，引发急性溶血。

• 如果不筛查/不治疗会怎样？ 宝宝可能因为食用蚕豆、服用某些特定药物（如磺胺类、解热镇痛药等）、接触樟脑丸（萘）等诱发因素，突然出现急性溶血，表现为脸色苍白、黄疸加深、酱油色尿、精神萎靡、呼吸困难等，严重时可危及生命。

  
  （图片来源网络，侵删）

• 筛查和治疗的好处是什么？

  • 筛查方法：通过检测足跟血中的G6PD酶活性进行筛查。
  • 预防的意义：筛查的主要目的是预防，一旦确诊，家长就知道宝宝是“蚕豆病”患者，从而在生活中可以：
    • 严格禁食蚕豆及其制品。
    • 避免使用禁忌药物，并在就医时主动告知医生病史。
    • 避免接触樟脑丸等化学物品。
    • 注意预防感染，因为感染也可能诱发溶血。
  • 治疗：如果发生急性溶血，需要及时就医，通过补液、输血等方式进行治疗，通过预防，完全可以避免疾病的发生。

重要补充：听力筛查

除了上述“三病”血检，广州市还提供另一项非常重要的免费筛查项目：

• 新生儿听力筛查
  • 目的：早期发现先天性听力损失。
  • 时间：通常在出生后48-72小时内进行初筛，未通过者需在42天内进行复筛。
  • 重要性：听力是语言发育的基础，早期发现听力问题，可以尽早进行干预（如佩戴助听器或植入人工耳蜗），帮助宝宝建立正常的语言能力，避免因聋致哑。

总结与建议

给家长的建议：

1. 积极配合：新生儿筛查是免费的法定项目，是给宝宝的一份“健康保险”，请务必在出院前与医护人员确认好筛查时间和地点。
2. 保留好报告：妥善保管好所有筛查报告，以备后续查询和复查使用。
3. 关注结果：医院会通过电话或短信告知筛查结果，如果接到“未通过”或需要复查的通知，千万不要惊慌，这通常意味着需要进一步检查以明确诊断，不代表宝宝一定有病，请务必按照医生要求的时间尽快带宝宝到指定的诊断中心进行复查。
4. 遵从医嘱：一旦确诊，请严格遵循医生的指导进行长期治疗或生活管理，定期复查，宝宝完全可以拥有健康、美好的未来。

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