孕期早筛具体包含哪些检查项目？其作用和最佳时间是什么？

“孕期早筛”通常指的是早孕期筛查，它是在怀孕11-13周+6天之间进行的一系列检查，目的是在孕早期就对胎儿患有某些常见染色体异常（如唐氏综合征/21三体综合征）的风险进行初步评估。

它主要包括两大核心部分,有时会联合其他检查：

核心检查项目（两大支柱）

NT检查（颈项透明层厚度测量）

• 是什么？ 通过B超测量胎儿颈后部皮肤与软组织之间的液体厚度。
• 为什么做？ 这是筛查唐氏综合征（21-三体）、爱德华氏综合征（18-三体）等染色体异常的重要指标，如果NT值增厚，意味着胎儿患这些疾病的风险会增高。
• 最佳时间： 怀孕11周至13周+6天，这个时间段是唯一能准确测量NT的孕周，因为过早（<11周）NT还未形成，过晚（>14周）NT会逐渐被淋巴系统吸收而变薄。
• 注意事项： 这项检查对B超医生的技术和设备要求较高，建议选择有资质的医院进行。

早孕期血清学筛查（抽血化验）

• 是什么？ 抽取孕妇的静脉血，检测血液中的特定生化指标。
• 检测哪些指标？
  • 妊娠相关血浆蛋白-A (PAPP-A)
  • 人绒毛膜促性腺激素游离β亚基 (free-β-hCG)
• 为什么做？ 结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，通过计算PAPP-A和free-β-hCG的数值，可以评估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常的风险。
• 注意事项： 抽血前无需空腹，但最好在平静状态下进行，避免剧烈运动。

联合检查项目（更全面的评估）

NT检查和血清学筛查会一起进行，统称为“早孕期联合筛查”（Combined First-Trimester Screening）。

• 优点： 将NT值和血清学指标结合起来，计算出的风险结果比任何单一检查都更准确、更敏感，它能筛查出约85-90%的唐氏综合征患儿，同时将假阳性率控制在较低水平。

其他相关的重要检查

除了上述两大核心筛查,早孕期（通常在11-13周）还会进行：

B超检查（核对孕周和胎儿情况）

在进行NT检查的B超中,医生还会：

• 核对孕周： 测量头臀长，这是孕早期最准确的孕周评估方式，关系到后续所有的检查和预产期计算。
• 确认胎儿数量： 是单胎还是多胎。
• 观察胎心： 确认胎儿心跳是否正常。
• 检查胎儿结构： 初步观察胎儿的重大结构，如颅骨、脊柱、四肢、腹部等的大致形态。

血常规、血型、传染病筛查等基础检查

这些是常规的产前检查,通常在第一次产检时完成，包括：

• 血常规： 检查是否有贫血、感染等。
• 血型（ABO/Rh）： 尤其是Rh阴性血型（熊猫血）的孕妇需要特别关注。
• 肝肾功能、血糖、甲状腺功能等。
• 传染病筛查： 如乙肝、梅毒、艾滋病等。

筛查结果的意义

1. 低风险/阴性： 表示胎儿患有筛查目标疾病（如唐氏综合征）的风险较低。 “低风险”不等于“零风险”，筛查只能评估概率，不能100%排除。
2. 高风险/阳性： 表示胎儿患有筛查目标疾病的风险较高。这并不意味着胎儿一定有问题！ 筛查结果只是风险提示，下一步需要通过产前诊断来确诊。
3. 临界风险： 风险值介于低风险和高风险之间，医生可能会建议结合后续的中期唐筛或无创DNA检测结果进行综合判断。

如果早筛结果是高风险，下一步怎么办？

如果早筛联合筛查结果为高风险,医生通常会建议进行以下产前诊断：

• 无创DNA检测（NIPT，Non-Invasive Prenatal Testing）：
  • 方法： 抽取孕妇外周血，检测血液中来自胎盘的游离胎儿DNA。
  • 优点： 准确率远高于早筛（对唐氏综合征的检出率可达99%以上），属于“筛查”范畴，但风险极低。
  • 缺点： 费用较高，且主要筛查21、18、13三体，不能筛查所有染色体疾病和结构畸形。
• 绒毛膜穿刺术（CVS）：
  • 方法： 在B超引导下，通过宫颈或腹部取少量胎盘组织进行检测。
  • 优点： 可以对胎儿染色体进行核型分析，诊断范围更广。
  • 缺点： 属于有创检查，存在极低概率的流产风险（约1%）。
• 羊膜腔穿刺术（羊穿）：
  • 方法： 在B超引导下，通过腹部穿刺针抽取少量羊水，其中含有胎儿脱落细胞。
  • 优点： 是诊断染色体疾病的“金标准”，准确率最高。
  • 缺点： 属于有创检查，也存在极低概率的流产风险（约0.5%-1%），通常在孕16-22周进行。

最后提醒： 孕期早筛是一项重要的优生优育措施，可以帮助家庭尽早了解胎儿的健康状况，请务必遵从医生的建议，在合适的孕周进行检查，对于筛查结果，无论是高风险还是低风险，都应理性看待，并与医生充分沟通，选择最适合自己的后续方案，祝您孕期顺利！