新生儿足底血查地贫吗

这是一个非常好的问题,也是很多新手父母会关心的话题。

简单直接的回答是：是的，新生儿足底血筛查（通常称为“新生儿疾病筛查”）常规检查地中海贫血，但主要是检查“重型地中海贫血”的遗传风险，而不是所有类型的地中海贫血。

下面为您详细解释一下：

新生儿足底血筛查的是什么？

新生儿足底血筛查是每个宝宝出生后都会进行的一项重要检查，医护人员会在宝宝出生72小时后、充分哺乳的情况下，从足跟采集几滴血，滴在特定的滤纸片上,然后送到专门的实验室进行检测。

这个筛查主要针对的是对新生儿危害极大、但早期治疗可以显著改善预后的遗传代谢性疾病，中国的筛查项目因地区而异,但通常包括以下核心项目：

• 先天性甲状腺功能减退症 (CH)
• 苯丙酮尿症 (PKU)
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”)
• 地中海贫血 (Thalassemia)

如何通过足底血筛查地贫？

足底血筛查地贫的原理是：检测血红蛋白成分的异常。

• 正常情况：成人主要的血红蛋白是血红蛋白A (HbA)，由α和β珠蛋白链组成，胎儿主要的血红蛋白是血红蛋白F (HbF)。
• 地贫情况：地贫是由于珠蛋白基因缺陷导致的珠蛋白链合成障碍，最常见的是α地贫和β地贫。
  • β地贫：如果宝宝是重型β地贫（也称“库恩贫血”），由于β珠蛋白链完全无法合成，身体会大量产生一种不正常的胎儿血红蛋白——血红蛋白F (HbF)，通过足底血检测，如果发现HbF的比例异常增高，就会提示宝宝可能患有重型β地贫。
  • α地贫：常规的新生儿足底血筛查对于静止型或轻型α地贫的筛查效果不佳，因为它们的血红蛋白成分改变不明显，难以和正常情况区分，筛查对于巴氏水肿胎（Hb Bart's病）这种最严重的α地贫类型是有效的，巴氏水肿胎的红球中会检测到大量的血红蛋白Bart's (Hb Bart's)，这是一种异常血红蛋白，一旦发现,基本可以确诊。

筛查结果解读和后续流程

1. 筛查阳性/可疑（召回）：

   • 如果足底血筛查发现HbF或Hb Bart's等指标异常，筛查中心会通知家长带孩子到指定的儿童保健科或遗传代谢科进行复查。
   • 请务必重视并按时前往，这并不意味着孩子一定得了重型地贫,但需要进一步的检查来明确。

2. 确诊检查：

   • 医生会为孩子进行更精确的检查，通常是血红蛋白电泳分析或地贫基因检测。
   • 血红蛋白电泳：可以准确分析血液中各种血红蛋白的比例,是诊断地贫的主要方法。
   • 地贫基因检测：可以明确是哪种珠蛋白基因发生了突变,是确诊的金标准。

父母的角色：地贫筛查不只是孩子的事

非常重要的一点是：即使新生儿足底血筛查结果正常，也不能完全排除地贫的可能。

• 轻型地贫携带者：如果父母双方都是同类型（如都是α地贫或都是β地贫）的轻型地贫携带者，他们生下的孩子有25%的几率是重型地贫，而轻型地贫携带者自身的血红蛋白通常是正常的或仅有轻微异常,常规筛查可能无法发现。
• 筛查的局限性：如前所述,足底血筛查对某些轻型地贫不敏感。

如果新生儿筛查高度怀疑地贫，或者家族中有地贫患者，医生强烈建议父母也进行地贫筛查（通常是血常规和血红蛋白电泳），这不仅能明确孩子的诊断，也能了解父母的携带情况,对未来家庭的生育规划有重要意义。

• 查吗？ 查。 新生儿足底血筛查项目里包含地中海贫血的筛查。
• 查什么？ 主要筛查重型β地贫和巴氏水肿胎（最严重的α地贫）。
• 结果怎么看？ 如果结果异常，一定要遵医嘱带孩子去复查，如果结果正常，但家族有地贫史,建议父母也进行检查。
• 最终诊断：足底血筛查只是一个初步的“预警”，最终的确诊需要依靠血红蛋白电泳和基因检测。

这项筛查对于早发现、早治疗重型地贫，避免给孩子和家庭带来无法挽回的伤害,具有至关重要的意义。