新生儿足跟血筛查ms

99ANYc3cd6 新生儿健康护理 2026-01-12 1

核心摘要

新生儿足跟血筛查中的 MS 通常指的是 **甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia）。

（图片来源网络，侵删）

这是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，属于有机酸血症的一种，就是宝宝体内某个关键的代谢酶“失灵”了，导致身体无法正常分解某些蛋白质和脂肪，从而产生有毒的代谢废物（甲基丙二酸等），并在体内蓄积，对大脑、神经系统、肝脏、肾脏等重要器官造成损害。

病因：我们的身体需要一种叫做“甲基丙二酰辅酶A变位酶”（Methylmalonyl-CoA mutase）的酶，以及它的辅助因子“维生素B12”（钴胺素），来帮助分解蛋白质（特别是蛋氨酸、苏氨酸、缬氨酸、异亮氨酸）和某些脂肪。
发病机制：如果宝宝因为基因缺陷，导致这个酶活性不足，或者身体无法有效利用维生素B12，那么这些氨基酸和脂肪分解过程中的中间产物——甲基丙二酸就无法被继续代谢，就会在血液和尿液中大量堆积。
危害：高浓度的甲基丙二酸是一种有毒物质，会严重损害宝宝的神经系统，导致发育迟缓、智力低下、癫痫、昏迷，甚至可能引发代谢危象（急性、危及生命的疾病），导致死亡，它还会影响血液系统（导致巨幼细胞性贫血）和肾脏功能。

采血：在宝宝出生后72小时左右，充分哺乳后，用采血针在足跟采几滴血，滴在专用的滤纸片上，晾干后送检。
检测方法：实验室主要采用串联质谱技术，这项技术非常灵敏，可以一滴血中同时检测出几十种氨基酸和酰基肉碱的水平。
检测指标：对于MS筛查，主要看两个关键指标：
- 丙酰肉碱：这是甲基丙二酸在血液中的主要“前体”物质，如果丙酰肉碱水平显著升高，是提示MS的一个重要线索。
- 丙酰肉碱/乙酰肉碱比值 (C3/C2)：这个比值比单一看C3的水平更稳定、更特异，是筛查MS的核心指标，如果这个比值显著升高，筛查结果就会显示为“阳性”或“可疑”。

重要提示：足跟血筛查是一种初筛，不是确诊，它只是一个“警报器”，提示宝宝可能患有此病，但需要通过更精确的检查来最终确认。

召回复查：如果初筛结果为阳性或临界阳性，当地的新生儿筛查中心会立即联系家长，要求宝宝尽快回到医院进行复查，复查通常也是采足跟血。
确诊检查：
- 尿液有机酸分析：这是确诊MS的“金标准”之一，通过检测尿液中甲基丙二酸及其相关代谢物的水平，可以明确诊断。
- 血液氨基酸和酰基肉碱分析：再次进行更精确的串联质谱检测。
- 基因检测：通过基因测序找到导致疾病的突变基因，可以明确分型，并为家族遗传咨询提供依据。
酶活性测定：在某些情况下，可能会通过皮肤成纤维细胞或白细胞来检测酶的活性。

一旦确诊,治疗需要立即开始，并且是终身的，治疗的目标是减少有毒物质的产生，并促进其排出。

主要治疗方法包括：

（图片来源网络，侵删）

饮食控制：
- 限制蛋白质摄入：在营养师的指导下，严格控制天然蛋白质（尤其是上述几种氨基酸）的摄入量。
- 使用特殊配方奶粉：食用去除或限制上述氨基酸的特殊医用配方粉，以保证宝宝生长发育所需的其他营养。
药物治疗：
- 大剂量维生素B12（钴胺素）：部分类型的MS患者对维生素B12治疗有反应，需要定期肌肉注射或口服大剂量维生素B12。
- 左卡尼汀（L-carnitine）：可以帮助将有毒的酰基肉碱排出体外，减轻毒性。
- 抗生素：有时会使用抗生素来减少肠道细菌产生甲基丙二酸。
对症和支持治疗：
- 在急性代谢危象时,需要立即住院，通过静脉输液、补充葡萄糖等方式来稳定病情。
- 定期监测血液、尿液指标，评估生长发育和智力情况。