隐形脊柱裂。

“隐形”是相对于“显性脊柱裂”(或称“开放性脊柱裂”)而言的,显性脊柱裂通常伴有脊膜或脊髓通过脊柱缺损处膨出,形成包块,非常明显,而隐形脊柱裂是指椎弓骨性闭合不全,但表面的皮肤通常是完整的,没有可见的包块,它被称为“隐形”,这使得它更容易被忽略。
隐形脊柱裂的症状多种多样,并且很多孩子在婴幼儿时期可能没有任何症状,症状往往在学龄期或活动量增加后才逐渐显现,其严重程度主要取决于局部脊髓、神经根是否受到牵拉、压迫或损伤。
以下是儿童隐形脊柱裂可能出现的常见症状,可以分为几大类:
皮肤和毛发异常(最直观的线索)
由于脊柱裂的缺损处皮肤覆盖不完整或存在异常结构,常常会在背部留下痕迹,家长可以通过观察孩子的背部发现这些线索:

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皮肤异常:
- 局部皮肤凹陷:背部中线某个区域像个小坑,通常不红不肿。
- 局部血管瘤或毛细血管扩张:皮肤上有一片红色或紫色的印记,像胎记。
- 皮肤窦道或瘘管:背部中线有一个小孔,可能偶尔有少量分泌物或液体渗出。
- 色素沉着:背部中线有一片颜色较深的区域。
- 皮肤瘢痕:看起来像被烫伤或抓伤留下的痕迹。
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毛发异常:
- 局部毛发丛生:背部中线某个区域的毛发特别浓密、卷曲,形成一撮“毛尾巴”。
- 毛发缺损:局部毛发稀疏或没有毛发。
注意:有这些皮肤或毛发异常,高度提示可能存在隐形脊柱裂,即使孩子没有其他任何症状,也建议及时就医检查。
神经系统症状(最核心的问题)
这是由于脊髓、神经根受到牵拉或压迫引起的,是影响孩子生活质量的关键。

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运动功能障碍:
- 下肢无力:孩子走路比同龄人晚、不稳、容易摔倒,跑步时姿势笨拙,像“鸭子”一样摇摆。
- 肌肉萎缩:腿部或脚部肌肉看起来比另一侧细小。
- 足部畸形:出现足内翻(脚向里勾)、足外翻(脚向外撇)或高弓足(脚心拱得很高)等。
- 步态异常:走路时抬不起脚尖,出现“跨阈步态”(走路时腿抬得很高,像要跨过什么东西)。
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感觉功能障碍:
- 下肢麻木或疼痛:孩子可能会说腿脚发麻、发凉,或者有不明原因的疼痛,尤其在走路或久站后加重。
- 感觉迟钝:对触摸、冷热等刺激不敏感。
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大小便功能障碍(非常重要的警示信号):
- 大小便失禁:到了能控制大小便的年龄,仍然经常尿裤子或大便在裤子里。
- 排尿困难:尿流细、尿不尽、排尿费力,或者需要非常用力才能解出。
- 尿频、尿急、尿路感染:反复出现泌尿系统感染。
- 便秘:长期、顽固性的便秘,需要依赖药物。
- 大便失禁:无法控制排便。
其他伴随症状
- 腰痛或背痛:孩子会主诉腰背部或骶尾部(尾骨上方)疼痛,尤其是在活动后或长时间站立后加重。
- 下肢畸形:除了足部畸形,还可能出现髋关节脱位等。
- 神经系统牵拉试验阳性:当家长或医生让孩子向前弯腰(触碰脚趾)时,如果原有的下肢疼痛、麻木等症状会加重,这是一个典型的阳性体征。
家长应该怎么做?
- 仔细观察:定期检查孩子的背部,特别是脊柱中线区域,看是否有上述提到的皮肤、毛发异常,密切关注孩子的运动发育(如走路、跑步)和大小便情况。
- 及时就医:一旦发现任何可疑的迹象,或者孩子出现不明原因的腿部无力、步态异常、大小便问题,应立即带其去看小儿骨科、小儿神经外科或小儿泌尿外科医生。
- 明确诊断:医生通常会进行详细的体格检查,并安排MRI(磁共振成像)检查来明确诊断,MRI可以清晰地显示脊髓、神经根和脊柱的解剖结构,是诊断隐形脊柱裂的“金标准”,有时也会使用X光或B超作为初步筛查。
- 遵从医嘱:如果确诊为隐形脊柱裂,即使没有症状,医生也可能建议定期复查,如果出现症状,医生会根据具体情况制定治疗方案,可能包括:
- 物理治疗:加强肌肉力量,改善步态。
- 支具治疗:矫正足部畸形。
- 药物治疗:处理尿便功能障碍或神经性疼痛。
- 手术治疗:对于症状严重、神经受压明显的患儿,可能需要通过手术来解除对神经的牵拉和压迫,防止神经功能进一步恶化。
总结一下:儿童隐形脊柱裂的症状可以从背部的皮肤毛发异常,到复杂的运动、感觉和大小便功能障碍,家长保持警惕,早期发现,及时就医,是帮助孩子获得最佳预后的关键。
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