怀孕期间查DNA安全吗？时间节点咋选？

当然可以,而且怀孕期间进行DNA检测（通常称为“产前DNA检测”）是现代产前筛查中非常重要和常见的一项技术。

答案是：可以，并且有多种选择，但必须在医生的指导下，根据孕周、个人情况和医学指征来选择最合适的方法。

下面为您详细解释一下不同类型的DNA检测,以及它们之间的区别和注意事项。

主要的产前DNA检测方法

目前主要有两大类：无创产前DNA检测 和 有创性产前诊断。

无创产前DNA检测

这是目前最主流、最安全的DNA检测方式。

• 是什么？ 通过抽取孕妇的外周静脉血，来检测血液中来自胎盘的、游离的胎儿DNA片段（称为cffDNA），因为是无创的，只抽母血，所以对孕妇和胎儿没有任何风险。

• 查什么？ 主要筛查胎儿常见染色体非整倍体异常，也就是我们常说的“唐氏筛查”的升级版。

  • 21三体综合征（唐氏综合征）
  • 18三体综合征（爱德华氏综合征）
  • 13三体综合征（帕陶氏综合征）
  • 部分检测项目还可以额外筛查性染色体异常（如Turner综合征、Klinefelter综合征等）和一些微缺失综合征。

• 什么时候做？ 通常在孕12-22周+6天之间进行，最佳时间是孕12-15周。

• 优点：

  
  （图片来源网络，侵删）
  • 无创、安全：对胎儿和孕妇零风险。
  • 准确性高：对于三大染色体异常的检出率（敏感性）高达99%以上，假阳性率很低。
  • 早期筛查：比传统的唐氏血清学筛查（孕中期）更早。

• 缺点和注意事项：

  • 属于筛查，不是诊断：NIPT的结果是“高风险”或“低风险”，如果是高风险，不能作为最终诊断，只是意味着胎儿患有这些疾病的风险增高，需要进一步通过有创检查来确认。
  • 有局限性：主要针对上述几种染色体疾病，不能检测所有类型的遗传病，对于一些染色体结构异常（如易位、倒位）也无法准确判断。
  • 不适用于所有孕妇：医生通常建议以下人群进行NIPT：
    • 高龄孕妇（预产期年龄≥35岁）。
    • 唐氏血清学筛查显示为“高风险”的孕妇。
    • 超声检查发现胎儿NT增厚或结构异常的孕妇。
    • 有不良生育史（如曾生育过染色体异常患儿）的孕妇。
    • 夫妇一方为染色体异常携带者。
    • 本人或要求检测的孕妇为单胎妊娠。
  • 双胎妊娠：NIPT也适用，但如果是一胎一胎停育（vanishing twin），结果可能会受影响。
  • 孕妇自身因素：如果孕妇本人为染色体异常携带者、患有某些癌症、接受过异体输血、干细胞治疗等，也可能影响结果的准确性。

有创性产前诊断

当NIPT结果为高风险,或超声发现其他结构异常，或有明确的家族遗传病史时，医生会建议进行有创诊断，这是诊断性的金标准。

• 是什么？ 通过穿刺等方式直接获取胎儿的遗传物质进行检测。

• 主要方法：

  • 绒毛膜穿刺术：通常在孕11-14周进行，通过穿刺针经腹部或子宫颈吸取少量胎盘绒毛组织进行检测。
  • 羊膜腔穿刺术：通常在孕16-22周进行，通过穿刺针经腹部抽取少量羊水，因为羊水中含有胎儿脱落的细胞。
  • 脐带血穿刺术：通常在孕22周之后进行，通过穿刺针经腹部抽取胎儿的脐带血。

• 查什么？ 可以进行全面的染色体核型分析、染色体微阵列分析、以及特定的基因检测（如单基因病诊断），能发现NIPT无法检测的更广泛的遗传问题。

• 优点：

  • 准确性极高：是产前诊断的“金标准”，可以确诊。

• 缺点和注意事项：

  • 有创、有风险：存在极低但不可忽视的流产风险（通常在0.1%-0.5%左右，具体因医院和医生技术而异）。
  • 可能导致感染。
  • 操作要求高：必须由经验丰富的医生在B超引导下进行。

总结与建议

给您的建议：

1. 咨询医生：也是最重要的一步，是去正规医院的产科或产前诊断中心咨询医生，医生会根据您的年龄、孕周、超声结果、家族史等综合情况，评估您是否需要做以及适合做哪种检测。
2. 知情同意：无论选择哪种检测，特别是有创检测，医生都会与您进行详细的沟通，解释其必要性、风险和局限性，您需要充分理解并签署知情同意书。
3. 正确看待结果：
   • 如果NIPT结果是低风险，说明胎儿患有上述染色体异常的概率很低，但不能完全排除。
   • 如果NIPT结果是高风险，请不要过于惊慌，这只是一个风险提示，下一步需要听从医生的建议，进行有创的产前诊断来最终确认。
   • 有创诊断的结果是确诊，可以为后续的孕期管理和分娩做好准备。

怀孕期间查DNA是完全可行的,并且是一项重要的优生优育措施，关键在于与您的医生充分沟通，选择最适合您个人情况的方案。

标签： 怀孕DNA检测时间节点 孕期查DNA安全性 无创DNA检测最佳时间