新生儿遗传代谢病筛查，查哪些？有何用？

什么是新生儿遗传代谢病筛查？

新生儿遗传代谢病筛查,俗称“新生儿足跟血筛查”，是指在新生儿出生后72小时至7天之内，通过采集足跟部的少量血液，进行一系列实验室检测，以便早期发现某些先天性、遗传性的代谢性疾病。

核心目的： 在患儿出现临床症状之前，通过早期发现、早期诊断、早期治疗，从而有效避免或减轻这些疾病对宝宝智力、身体发育造成的严重甚至不可逆的损害，提高患儿的生活质量，降低家庭和社会的负担。

可以把它想象成： 为宝宝的健康买的一份“早期保险”，在问题变得严重之前，就把它扼杀在摇篮里。

为什么要做这个筛查？

1. 疾病隐匿性强： 大部分遗传代谢病在新生儿期看起来和正常宝宝没有区别，外表非常健康，但体内的代谢异常已经开始悄悄进行。
2. 危害巨大且不可逆： 一旦出现明显的临床症状（如抽搐、昏迷、智力低下、器官衰竭等），往往已经对大脑等重要器官造成了永久性损伤，治疗难度极大，预后很差。
3. “时间就是大脑”： 对于这类疾病，治疗开始的早晚直接决定了孩子的未来，越早发现、越早开始治疗（如饮食控制、药物治疗、酶替代疗法等），效果越好，孩子完全可以像正常孩子一样健康成长。
4. 经济成本低，社会效益高： 相比于后期高昂的康复治疗和特殊教育费用，早期筛查的费用非常低廉，是一项投入小、回报极高的公共卫生干预措施。

筛查哪些疾病？

中国的筛查项目遵循“普遍性、危害性、可筛可治性”的原则，不同省份的筛查病种可能略有差异，但通常包括以下核心项目：

核心筛查项目（几乎全国所有地区都包含）：

1. 先天性甲状腺功能减低症

   
   （图片来源网络，侵删）
   • 病因： 甲状腺激素合成或分泌障碍。
   • 危害： 导致宝宝智力发育落后、身材矮小、生理功能低下（俗称“呆小症”）。
   • 治疗方法： 一旦确诊，立即服用甲状腺素片，简单、有效、成本低，可以让孩子完全正常发育。

2. 苯丙酮尿症

   • 病因： 一种氨基酸代谢障碍，导致体内苯丙氨酸无法正常代谢，堆积并损害大脑。
   • 危害： 严重智力障碍、癫痫、皮肤毛发颜色变浅、鼠尿味等。
   • 治疗方法： 终生食用特殊的低苯丙氨酸奶粉和食物，严格控制饮食，可以有效预防智力损伤。

扩展筛查项目（根据地区经济和技术水平，可能包含）：

3. 先天性肾上腺皮质增生症

   • 病因： 肾上腺皮质激素合成障碍。
   • 危害： 严重者可因“肾上腺危象”在新生儿期死亡，幸存者会出现性发育异常等。
   • 治疗方法： 激素替代治疗。

4. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称“蚕豆病”）

   • 病因： 一种红细胞酶缺陷病。
   • 危害： 接触某些药物（如磺胺类）、食物（如蚕豆）或感染后，容易发生急性溶血，导致黄疸、贫血、血红蛋白尿，严重时可危及生命。
   • 注意事项： 治疗主要是避免诱因，急性发作时需及时就医。

5. 串联质谱筛查（MS/MS）

   
   （图片来源网络，侵删）
   • 这是一种技术平台，可以一次性筛查几十种氨基酸、有机酸等代谢病。
   • 常见筛查病种包括：
     • 氨基酸代谢病： 如枫糖尿症、酪氨酸血症等。
     • 有机酸血症： 如甲基丙二酸血症、戊二酸血症等。
     • 脂肪酸氧化缺陷病： 如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。
   • 这些疾病大多非常罕见,但危害极大，串联质谱筛查大大提高了对这类疾病的检出率。

筛查流程是怎样的？

1. 采血时间： 出生后 72小时至7天，并充分哺乳至少8次以上，这个时间点是为了确保宝宝的代谢已经稳定，并摄入了足够的蛋白质，避免假阴性结果。
2. 采血部位： 用一次性采血针针刺宝宝足跟外侧，滴出3-4滴血，分别滴在特定的滤纸片上，形成血斑。
3. 标本处理： 血斑自然晾干后，被送往各地的新生儿疾病筛查中心实验室进行检测。
4. 实验室检测： 使用不同的检测方法（如时间分辨免疫荧光法、酶联免疫吸附法、串联质谱法等）对血斑中的相关指标进行定量分析。
5. 结果反馈：
   • 阴性/正常： 大部分宝宝的结果都是正常的，家长会收到正常的通知（有些地方不通知，默认正常）。
   • 阳性/可疑： 如果检测结果异常或处于临界值，筛查中心会第一时间电话通知家长，并告知需要带宝宝到指定的诊断中心进行进一步的确诊检查。接到电话请务必高度重视，不要延误！

筛查结果异常怎么办？

1. 保持冷静，不要恐慌： 筛查结果是“可疑阳性”，不等于最终确诊，可能存在假阳性（例如宝宝采血时状态不佳、喂养不足等）。
2. 立即遵从医嘱： 接到通知后，请尽快带宝宝和《新生儿疾病筛查采血卡》到指定的诊断中心进行复查和确诊。
3. 积极配合诊断： 医生可能会安排进一步的血液检查、尿液检查、基因检测等来明确诊断。
4. 一旦确诊，立即开始治疗： 如果确诊为某种遗传代谢病，家长需要和医生、营养师紧密合作，严格按照治疗方案进行干预（如饮食管理、终身服药等），越早开始治疗，效果越好。

常见问题解答

Q1：筛查是100%准确的吗？ A1：不是，任何筛查试验都存在假阳性和假阴性的可能，假阳性会增加家长的心理焦虑和不必要的复查；假阴性则可能导致漏诊，即使筛查结果正常，如果宝宝出现任何异常症状（如喂养困难、反应差、黄疸消退延迟、惊厥等），仍应及时就医。

Q2：筛查是免费的吗？ A2：国家规定的核心筛查项目（甲低、PKU）通常包含在医保或公共卫生服务中，费用较低或免费，扩展项目（如串联质谱）可能需要家长自费，费用一般在100-200元左右，但相比其带来的巨大价值，这笔投资非常值得。

Q3：我们家族没有这种病史，宝宝需要做吗？ A3：需要，绝大多数遗传代谢病是隐性遗传，父母双方可能只是携带者，自身完全健康，没有家族病史，宝宝是第一个发病者，因此无法通过家族史来预测。

新生儿遗传代谢病筛查是每个宝宝出生后都应该接受的一项重要检查，它简单、安全、成本低，却能为孩子的健康筑起一道至关重要的防线，为了宝宝拥有一个健康的未来，请务必遵从医嘱，及时、规范地完成这项筛查。

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