由于中国绝大多数地区都开展了新生儿足跟血筛查,先天性甲低可以在宝宝出现任何明显症状之前就被早期发现并开始治疗。 很多家长可能永远不会亲眼见到未经治疗的新生儿典型症状。

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下面我将分两部分来解释:
- 未经治疗的典型症状(通常在出生后几周到几个月内逐渐显现)
- 新生儿足跟血筛查的重要性
未经治疗的典型症状
先天性甲低的症状是非特异性的,也就是说,这些症状也可能由其他很多原因引起,很容易被家长忽略,症状的出现和严重程度与甲状腺激素缺乏的程度和持续时间有关。
新生儿期(出生后1个月内)的症状:
这个阶段的症状非常隐匿,容易被误认为是“正常现象”或“小宝宝都这样”。
- 生理性黄疸延迟消退:这是最常见的早期信号之一,正常新生儿黄疸通常在出生后2周内消退,而患有先天性甲低的宝宝,黄疸可能持续到第3、4周甚至更久,且程度可能较重。
- 喂养困难:宝宝表现为不爱吃奶、吸吮无力、容易疲劳、吃几口就睡着了,或者经常呕吐、溢奶。
- 嗜睡、反应迟钝:宝宝看起来总是“很乖”,不爱哭闹,大部分时间都在睡觉,即使被唤醒,反应也很慢,眼神呆滞。
- 体温偏低:宝宝的体温常常低于36℃,手脚冰凉,即使穿很多也难以维持正常体温。
- 便秘:很多新生儿会有便秘,但先天性甲低宝宝的便秘可能更严重、更顽固,且常规的通便方法效果不佳。
- 哭声嘶哑或低哑:哭声听起来和正常宝宝不一样,比较低沉、嘶哑。
- 脐疝:肚脐处有一个凸起的包,这在新生儿中也比较常见,但甲低宝宝的发生率可能更高。
婴儿期(1-6个月)的症状:
如果新生儿期没有被发现,随着月龄增长,缺乏甲状腺激素对大脑和身体发育的影响会越来越明显。

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- 生长发育迟缓:
- 体重增长缓慢:不长肉,体重不增加或增加缓慢。
- 身高增长落后:比同龄宝宝矮很多。
- 特殊面容:被称为“呆小症”面容。
- 头大、脸宽:特别是前额突出,鼻梁扁塌。
- 眼距宽:眼睛之间的距离看起来比较宽。
- 舌头大而厚:舌头常常伸出口外,流口水多。
- 表情呆滞:看起来“傻乎乎的”,缺乏表情变化。
- 运动发育落后:
- 大运动:抬头、翻身、坐、爬、站立等动作都比正常宝宝晚很多。
- 精细运动:抓握东西的能力也较差。
- 智力发育严重落后:这是最严重的后果,如果错过了治疗时机,宝宝的智商将受到不可逆的损害,学习能力、语言能力都会严重低下。
新生儿足跟血筛查——守护宝宝健康的第一道防线
正是因为先天性甲低的早期症状不典型,且一旦延误治疗会造成不可逆的智力残疾,全世界都将此病列为新生儿筛查的必查项目。
筛查流程是怎样的?
- 采血时间:通常在宝宝出生后 72小时至7天 内,充分哺乳后进行,如果宝宝住院时间较长,最晚一般不超过出生后20天。
- 采血部位:从宝宝的足跟取几滴血,滴在专用的滤纸片上,晾干后送往实验室检测。
- 检测项目:主要检测促甲状腺激素 的水平,如果TSH水平显著升高,就提示可能患有先天性甲低。
- 阳性召回:如果筛查结果异常,医院会立即联系家长,要求宝宝尽快返回医院复查,复查通常会抽取静脉血,检测TSH和甲状腺素(T4/T4)的水平来确诊。
- 确诊与治疗:一旦确诊,医生会立即给宝宝进行治疗,治疗非常简单、有效且安全——就是每天口服一片左甲状腺素钠(如优甲乐),这个药物本质上就是人体自身需要的甲状腺激素,只要剂量合适,几乎没有副作用。
治疗的关键是什么?
早发现、早诊断、早治疗!

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如果在出生后 1-2周内 开始治疗并坚持服药,宝宝的体格和智力发育完全可以达到正常水平,和健康的孩子没有任何区别,如果超过3个月才开始治疗,智力损伤的风险就会大大增加。
| 项目 | 描述 |
|---|---|
| 疾病名称 | 新生儿先天性甲状腺功能低下(简称“先天性甲低”) |
| 核心问题 | 宝宝出生时甲状腺发育不良或功能障碍,无法分泌足够的甲状腺激素。 |
| 未经治疗的典型症状 | 新生儿期:黄疸延迟、喂养困难、嗜睡、体温低、便秘、哭声嘶哑,婴儿期:生长发育迟缓(身高体重)、特殊面容(头大脸宽、舌大)、智力运动发育严重落后。 |
| 最重要的诊断手段 | 新生儿足跟血筛查,能有效在症状出现前发现疾病。 |
| 治疗方式 | 每天口服左甲状腺素钠片,简单、有效、安全。 |
| 治疗关键 | “三早”原则:早发现、早诊断、早治疗,越早开始治疗,预后越好,完全可以避免智力损伤。 |
给家长的建议:
- 务必配合新生儿足跟血筛查,这是国家对宝宝健康的重要保障。
- 如果宝宝出现上述任何可疑症状,即使筛查结果正常,也要及时咨询医生。
- 一旦确诊,请严格遵医嘱服药,并定期复查(通常在治疗初期1-2个月复查一次,之后根据情况延长复查间隔),医生会根据宝宝的TSH和T4水平调整药量,确保宝宝在正常范围内生长发育。
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