长沙市新生儿疾病筛查：一份全面的指南
新生儿疾病筛查是宝宝出生后接受的第一次“健康体检”，它能在宝宝尚未出现明显症状时，早期发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，早期发现、早期诊断和早期治疗,是决定孩子未来健康和智力的关键。
长沙市作为湖南省会，其新生儿疾病筛查工作已非常成熟和规范,覆盖全市各级助产医疗机构。
筛查的重要性：为什么要做？
新生儿所患的这些疾病，在出生时通常看起来和正常宝宝没有任何区别，但如果未能及时干预，将会导致宝宝出现严重的智力低下、发育迟缓、器官损伤甚至死亡。
- “早发现”是关键：通过足跟采血进行筛查,可以在疾病对宝宝造成不可逆损伤之前就发现它。
- “早治疗”是保障：一旦确诊，通过及时、有效的治疗（通常是饮食控制、药物补充等），绝大多数患儿可以像正常孩子一样健康成长,避免悲剧发生。
- 成本低，效益高：筛查费用不高,但换来的却是孩子一生的健康和家庭的幸福。
筛查的主要项目
长沙市的新生儿疾病筛查主要分为国家免费筛查项目和自费可筛项目两部分。
国家免费筛查项目（法定必筛）
根据国家及湖南省的规定,所有新生儿都必须免费进行以下四项筛查：
- 先天性甲状腺功能减低症：
- 简介：由于甲状腺激素合成不足引起，俗称“呆小症”。
- 危害：导致宝宝身材矮小、智力严重低下。
- 治疗：一旦确诊，需终身服用甲状腺素片，治疗简单且成本低,效果显著。
- 苯丙酮尿症：
- 简介：一种氨基酸代谢障碍性疾病。
- 危害：导致宝宝智力发育落后、头发皮肤颜色变浅、特殊体味等。
- 治疗：通过特殊的低苯丙氨酸饮食进行控制，越早开始,效果越好。
- 先天性肾上腺皮质增生症：
- 简介：一组肾上腺皮质激素合成障碍的疾病。
- 危害：可导致宝宝电解质紊乱、性发育异常,严重时危及生命。
- 治疗：通过激素替代治疗,可有效预防危象和性发育异常。
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”）：
- 简介：一种遗传性溶血性疾病。
- 危害：宝宝在接触某些药物（如磺胺类）、食物（如蚕豆）或氧化性物质后，容易发生急性溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿,严重时可致命。
- 注意：此病目前尚无根治方法，筛查的目的是告知家长，让孩子终身避免接触诱发因素,以预防急性溶血的发生。
自费可筛项目（自愿选择）
除了国家免费项目，家长还可以根据自身情况,自愿选择进行以下自费筛查项目：
- 听力筛查：
- 简介：通过耳声发射或自动听性脑干反应等技术进行，通常在宝宝出生后48-72小时内完成。
- 重要性：先天性听力障碍是新生儿最常见的出生缺陷之一，早期发现并干预（如佩戴助听器或植入人工耳蜗），能让聋哑孩子学会说话,融入正常社会。
- 串联质谱筛查：
- 简介：这是一项“一滴血筛查多种病”的高新技术，可以一次性筛查出包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常在内的几十种遗传代谢病。
- 优点：覆盖病种多,能发现更多常规筛查无法发现的疾病。
- 费用：相对较高,但能提供更全面的健康保障。
- 其他遗传病筛查：
如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等,也可根据需要选择。
筛查的流程和时间
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采血时间：
- 通常在宝宝出生 72小时后，并充分哺乳 至少8次。
- 最迟不宜超过出生后 20天。
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采血地点：
（图片来源网络，侵删）- 宝宝出生的医院：长沙市内所有设有产科的医院（如湖南省妇幼保健院、长沙市妇幼保健院、湘雅医院、湘雅二医院、湘雅三医院等）都会在新生儿出院前完成采血。
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采血流程：
- 医护人员会核对宝宝信息。
- 用酒精消毒宝宝足跟。
- 使用一次性采血针轻轻刺破足跟,滴几滴血到特定的滤纸片上。
- 血斑自然晾干后,会被送往长沙市新生儿疾病筛查中心进行检测。
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获取结果：
- 查询方式：
- 电话查询：最常用、最直接的方式，家长可在采血后 20-30天 左右，拨打 长沙市新生儿疾病筛查中心的热线电话（通常为 0731-84473166，请以医院告知或最新官方信息为准）进行查询。
- 微信公众号查询：关注“长沙妇幼”或“湖南省新生儿疾病筛查中心”等官方微信公众号,按照指引绑定宝宝信息即可查询。
- 医院查询：也可回原分娩医院咨询。
- 结果说明：
- “阴性”或“正常”：表示宝宝患相关筛查疾病的可能性很低。
- “阳性”或“可疑”：这并不代表宝宝一定患病！ 它只是意味着宝宝的筛查结果异常,需要进一步复查或诊断。
- 查询方式：
筛查费用
- 国家免费项目：先天性甲低、PKU、CAH、G6PD缺乏症这四项，费用由政府承担，家长无需支付任何费用。
- 自费项目：
- 听力筛查：费用一般在 100-200元 左右。
- 串联质谱筛查：费用一般在 200-300元 左右。
- 具体费用以各医院实际公示为准,家长在知情同意后会签字缴费。
如果筛查结果异常怎么办？
这是家长最担心的问题，请务必保持冷静,并采取正确的行动：
- 不要惊慌：阳性结果只是提示风险,不是最终诊断。
- 立即联系：当接到医院或筛查中心的召回电话时，请务必高度重视，立即带宝宝前往指定的诊断机构进行复查和确诊，长沙市通常指定湖南省妇幼保健院或长沙市妇幼保健院作为诊断和随访中心。
- 遵从医嘱：积极配合医生进行进一步的检查（如静脉抽血、尿液分析、基因检测等）,明确诊断。
- 早期干预：一旦确诊，务必在医生指导下尽早开始治疗,早期干预是决定预后的黄金法则。
常见问题解答
Q1：我的宝宝看起来很健康，也需要做筛查吗？ A：是的！这些疾病在早期没有明显症状，只有通过筛查才能发现,健康的外表下可能隐藏着风险。
Q2：可以不做筛查吗？ A：国家规定的四项免费筛查是具有法律意义的，是保障儿童健康的重要措施,强烈建议所有家长都为宝宝进行筛查。
Q3：采血对宝宝有伤害吗？ A：只是轻轻刺一下足跟，就像蚊子叮一下一样，疼痛感非常轻微，很快就会恢复，这个小小的检查能换来一生的健康,是值得的。
Q4：在哪里可以办理补筛？ A：如果宝宝因故（如早产、转院、当时未采血等）未能在出生医院进行筛查，可以在宝宝满月后，前往长沙市新生儿疾病筛查中心或指定的保健机构进行补筛。
长沙市的新生儿疾病筛查是一项成熟、规范、利国利民的重要公共卫生服务，为了宝宝的健康未来，请各位准父母务必了解并重视这项检查，积极配合医院完成，并牢记查询结果的方式，愿每一个小天使都能通过这道“健康安检”，健康、快乐地成长！
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