新生儿足底血筛查具体包含多少项检查项目?

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遗传代谢病筛查听力筛查

新生儿足底血筛查具体包含多少项检查项目?-第1张图片-郑州医学网
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遗传代谢病筛查(足跟血)

这是大家通常所说的“足底血筛查”,是通过采集宝宝足跟的几滴血,进行实验室检测,目的是早期发现一些先天性、遗传性的疾病。

筛查项目数量(因地而异)

中国大陆大部分地区已经从传统的“四病筛查”扩展到了更广泛的“串联质谱筛查”。

  1. 传统四病筛查(核心项目,全国普及): 这是国家强制要求的基础筛查,包括4种疾病:

    • 先天性甲状腺功能减低症:俗称“呆小症”,会导致宝宝智力发育落后、身材矮小,早期治疗(口服甲状腺素)效果非常好。
    • 苯丙酮尿症:俗称“PKU”,是一种氨基酸代谢障碍,会导致智力严重障碍,早期通过特殊饮食控制,可以正常发育。
    • 先天性肾上腺皮质增生症:可能导致宝宝电解质紊乱、性发育异常,严重时可危及生命,早期治疗可以改善预后。
    • 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:俗称“蚕豆病”,是一种遗传性溶血性疾病,虽然不能根治,但知道后可以避免接触诱发溶血的药物和食物(如蚕豆),预防急性溶血的发生。
  2. 串联质谱筛查(扩展项目,越来越普及): 这是利用先进的“串联质谱”技术,一次检测就能筛查出几十种氨基酸、有机酸等代谢性疾病,相比传统方法,它能发现更多种类的罕见病。

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    • 项目数量:通常可以筛查 20-50种 不等的遗传代谢病,具体数量取决于当地实验室的技术能力和纳入标准。
    • 覆盖地区:目前经济发达地区(如北京、上海、广东、江苏、浙江等)已经将串联质谱筛查作为免费或自费的常规项目,许多省份也将其纳入了免费筛查范围。

小结一下足跟血筛查的项目数量:

  • 最少(基础版)4项(四病筛查)。
  • 较多(扩展版)20-50项(串联质谱筛查)。
  • 如何确定您宝宝查了多少项?:最准确的方法是咨询您所在医院的新生儿科或保健科医生,他们会明确告知您本次筛查的具体项目和范围。

听力筛查

这虽然是另一项筛查,但通常和足底血筛查一起在新生儿期完成,很多家长会将其与足底血筛查联系起来。

  • 检查方法:不是抽血,而是使用专业的仪器(耳声发射仪或自动听性脑干反应仪)在宝宝安静或睡眠时进行。
  • 检查时间:通常在宝宝出生后 48小时至出院前 进行,如果未通过,会在 42天 左右进行复筛。
  • 重要性:早期发现听力损失,可以尽早进行干预(如佩戴助听器或人工耳蜗),帮助宝宝学习语言,避免因聋致哑。

总结与重要提醒

  1. 项目不固定:新生儿足底血查多少项,取决于您所在的省份和城市的政策,是4项还是几十项不等。
  2. 咨询为准:请务必向接生医院的医生或护士确认,他们会给您一份详细的《知情同意书》,上面会写明筛查的具体项目。
  3. 意义重大:无论查多少项,这项筛查都非常重要,它发现的疾病大多在早期没有明显症状,一旦出现症状往往已经对宝宝造成了不可逆的损害(如智力低下),而通过早期发现和干预,宝宝完全可以像正常孩子一样健康成长。
  4. 结果解读:筛查结果通常会在宝宝出生后 1-4周 左右出来,医院会通过电话或短信通知您,如果结果显示“阳性”或“可疑”,请不要惊慌,这只是一个初步筛查,不代表宝宝一定得了病,需要按照医院的要求,尽快带宝宝到指定的诊断中心进行进一步的确诊检查。

这是一个为了宝宝健康未来而做的非常有价值的“投资”,请务必重视并配合完成。

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