新生儿苯丙酮尿症偏高意味着什么？需要如何干预治疗？

下面我为您详细解释一下这个结果意味着什么,以及接下来应该怎么做。

什么是苯丙酮尿症？

• 定义：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病。
• 病因：由于宝宝体内缺少一种叫做“苯丙氨酸羟化酶”的物质，导致身体无法正常代谢一种叫做“苯丙氨酸（Phe）”的氨基酸，这种氨基酸是蛋白质的组成部分，存在于所有含蛋白质的食物中。
• 后果：如果苯丙氨酸在体内堆积，会损害宝宝的大脑和神经系统，导致智力发育落后、癫痫、行为异常、皮肤毛发颜色变浅等一系列严重问题。

“偏高”是什么意思？

新生儿筛查通过检测足跟血中的苯丙氨酸浓度来判断。

• 筛查结果“偏高”或“阳性”：意味着宝宝血液中的苯丙氨酸浓度高于实验室设定的正常切值。这只是一个初步筛查结果，不等于宝宝就确诊了PKU。
• 为什么会出现假阳性？
  • 生理性升高：新生儿出生后，蛋白质代谢系统尚未完全成熟，可能会出现一过性的苯丙氨酸水平升高。
  • 早产儿或低体重儿：他们的代谢能力可能较弱，更容易出现暂时性升高。
  • 标本问题：比如采血时间过早（出生不足72小时）、标本被污染等。

接下来最应该做什么？

最重要的一步：立即遵从医嘱，尽快带宝宝到指定的确诊中心进行复查！

• 复查项目：通常会再次采血，检测苯丙氨酸的浓度，如果复查值仍然很高，医生会安排更精确的检查，如血串联质谱分析，这个检查不仅能准确测定苯丙氨酸的浓度，还能同时检测其他多种氨基酸的水平，有助于明确诊断。
• 不要自行判断或等待：千万不要因为宝宝看起来“很健康”就掉以轻心，或者自行调整饮食，PKU的损害是不可逆的，越早干预效果越好。

如果确诊了怎么办？

如果经过复查和确诊,宝宝被诊断为PKU，请不要绝望，PKU是目前可以有效治疗的遗传病之一，治疗的核心是“饮食控制”。

• 治疗原则：将血液中苯丙氨酸的浓度控制在安全范围内，从而避免对大脑的损害。
• 具体方法：
  1. 限制天然蛋白质摄入：严格控制含高蛋白食物的摄入，如奶类（母乳/普通配方奶）、肉、蛋、鱼、豆制品等。
  2. 食用特殊医学用途配方食品：这是治疗的基石，这种配方粉不含或含极少的苯丙氨酸，但宝宝生长发育所需的其他所有营养（蛋白质、脂肪、维生素、矿物质等）都包含在内，医生会根据宝宝的血苯丙氨酸浓度和生长情况，精确计算每日需要摄入的特殊奶粉量。
  3. 添加少量天然食物：在医生和营养师的严密监测下，随着宝宝长大，可以逐步、少量地添加一些低蛋白食物，如蔬菜、水果、米面等，以满足口感和能量需求。
  4. 终身监测：治疗需要持续进行，尤其是在大脑发育的关键期（18岁前），需要定期复查血苯丙氨酸浓度，并根据结果随时调整饮食方案。

家长需要了解的关键点

• 积极心态：PKU虽然需要终身管理，但只要坚持治疗，绝大多数患儿都能像正常孩子一样健康成长，智力发育不受影响，可以上学、工作、组建家庭。
• 寻求专业帮助：您会接触到儿科遗传代谢病专家、临床营养师等专业团队，他们是您和宝宝最好的支持者。
• 母乳喂养：如果确诊，母乳依然是最好的营养来源之一，但妈妈需要遵医嘱调整饮食（通常也需要低苯丙氨酸饮食），并且宝宝必须同时服用特殊配方奶，以保证营养均衡。
• 家庭支持：家人的理解和支持至关重要，学习相关知识，为宝宝准备合适的食物，让他/她在关爱中成长。

新生儿PKU筛查“偏高”是一个重要的信号，但不是最终诊断。

您现在最需要做的就是：

1. 保持冷静，不要恐慌。
2. 立即、严格按照医生的要求，带宝宝去指定的医院进行复查和确诊。
3. 在等待结果期间，继续正常喂养。

早期发现、早期诊断、早期治疗是PKU患儿拥有健康未来的关键，祝您的宝宝健康！

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