新生儿疾病筛查pku

什么是PKU（苯丙酮尿症）？

PKU是“苯丙酮尿症”（Phenylketonuria）的英文缩写，它是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病。

就是宝宝体内缺少一种叫做“苯丙氨酸羟化酶”的物质，这种酶就像一个“工人”，负责处理食物中的一种常见氨基酸——苯丙氨酸。

• 正常情况：吃了含苯丙氨酸的食物（如母乳、牛奶、肉、蛋、豆类等），这个“工人”会把苯丙氨酸转化成身体必需的、无害的物质，供宝宝生长发育。
• PKU宝宝的情况：因为缺少这个“工人”，苯丙氨酸无法被正常分解，会在体内大量堆积，这些堆积的有害物质会像“毒素”一样，严重损害宝宝的大脑和神经系统发育，导致智力障碍、癫痫、行为异常等问题。

关键点：PKU是一种可防、可治的疾病，如果能在出生后尽早发现并开始治疗，宝宝完全可以像正常孩子一样健康成长。

新生儿为什么要筛查PKU？

PKU的可怕之处在于,在新生儿期，宝宝看起来完全正常，没有任何明显症状，等到几个月后出现头发变黄、皮肤白、尿液有鼠尿味、发育迟缓等症状时，大脑的损伤往往已经发生，且是不可逆的。

新生儿疾病筛查就像为宝宝安装的一道“健康防火墙”，通过足跟血检测，在宝宝出生后72小时、充分哺乳后进行，这个时间点可以确保检测结果准确，并且能在造成不可逆损伤之前，就发现潜在的风险。

筛查的目标就是：早发现、早诊断、早治疗！

PKU筛查是怎么做的？

整个过程非常简单,对宝宝几乎没有伤害：

1. 时间：通常在宝宝出生72小时后，并且充分哺乳至少8次，因为哺乳不足可能导致检测结果偏低，造成漏诊。
2. 部位：护士会用一次性采血针，轻轻刺破宝宝的足跟，采集几滴血。
3. 送检：将血滴 special 采血卡上，晾干后送往专门的筛查中心进行检测。
4. 检测原理：检测主要是通过荧光分析法或串联质谱法来测定滤纸干血片中苯丙氨酸的浓度，如果苯丙氨酸水平高于正常参考值，实验室就会发出“阳性”或“可疑”的警报。

如果筛查结果“阳性”或“可疑”怎么办？

家长收到“召回通知”时请不要惊慌，这不等于宝宝一定得了PKU，这只是一个“预警信号”，需要进一步检查来确诊。

1. 立即召回：筛查中心或医院会立即通知家长带宝宝在规定时间内返回医院。
2. 复查确诊：医生会重新采集宝宝的足跟血，进行复查，如果复查结果仍然异常，会立即为宝宝抽血进行血浆苯丙氨酸浓度测定，这是诊断PKU的“金标准”。
3. 明确诊断：根据最终的检测结果，医生会判断宝宝是：
   • 经典型PKU：苯丙氨酸水平非常高，需要立即开始严格治疗。
   • 轻度高苯丙氨酸血症：苯丙氨酸水平轻度升高，医生会根据具体情况决定治疗方案，可能需要饮食控制，也可能只需定期监测。
   • 暂时性高苯丙氨酸血症：可能与早产、暂时性肝酶功能不成熟有关，随着宝宝长大，数值会自行下降。

PKU的治疗方法是什么？

一旦确诊为PKU,治疗必须立即开始，并且是终身的，治疗的核心是严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入。

1. 低苯丙氨酸特殊配方奶粉/蛋白粉：

   • 这是治疗的基石,母乳和普通婴儿奶粉中含有大量苯丙氨酸，PKU宝宝不能像正常孩子一样随意喝。
   • 医生会为宝宝开具不含或含极低苯丙氨酸的特殊配方奶粉，这种奶粉提供宝宝生长发育所需的所有其他氨基酸、蛋白质、维生素和矿物质，但唯独缺少苯丙氨酸，宝宝必须终身饮用，这是他/她的“主食”。

2. 严格控制天然蛋白质的摄入：

   • 在保证特殊奶粉的基础上,可以少量添加一些天然食物，如蔬菜、水果、低蛋白米/面等。
   • 家长需要精确计算宝宝每天可以摄入的天然蛋白质克数,并严格控制。肉、蛋、奶、豆制品、坚果等高蛋白食物是绝对禁止的。

3. 定期监测和随访：

   • 宝宝需要定期（通常是每月）回医院抽血，监测血液中苯丙氨酸的浓度。
   • 医生会根据监测结果,不断调整宝宝的饮食方案，确保苯丙氨酸浓度控制在理想的安全范围内（通常是120-360 μmol/L）。
   • 随访还包括体格发育、智力发育的评估。

4. 成年后的注意事项：

   • 即使成年后,也不能停止治疗，女性患者在计划怀孕前3个月至整个孕期，必须将血苯丙氨酸浓度控制在比平时更低的水平（lt;120 μmol/L），否则会对胎儿造成严重伤害，导致“母源性PKU综合征”（小头畸形、智力障碍等）。

给家长的重要提醒

• 不要恐慌，要积极面对：PKU是罕见病，但并不可怕，只要严格遵医嘱治疗，宝宝完全可以拥有健康、正常的人生。
• 坚持就是胜利：饮食治疗非常辛苦，需要极大的耐心和毅力，家长是宝宝健康的守护者，这份坚持会换来孩子光明的未来。
• 学习相关知识：主动学习PKU的饮食知识、食物成分表，学会计算苯丙氨酸含量。
• 加入支持组织：可以寻找当地的PKU患儿家长组织或线上社群，与其他家长交流经验，互相鼓励。

新生儿PKU筛查是一项伟大的公共卫生事业，它用一滴血的时间，为宝宝的健康未来提供了最坚实的保障，作为家长，积极配合筛查，理性对待结果，科学进行管理，就是给宝宝最好的礼物。