新生儿疑似地中海贫血，该做哪些检查确诊？后续治疗和护理要注意什么？

非常理解您此刻的焦虑和担忧，当新生儿被怀疑患有地中海贫血时，家长的心情一定是复杂而沉重的，请先不要过于恐慌，早期发现、早期诊断和早期干预是管理地中海贫血最关键的一步，您现在所做的积极应对,正是对孩子未来最好的负责。

下面我将为您详细梳理关于新生儿地中海贫血的各个方面，希望能帮助您更好地了解情况、配合医生。

第一部分：什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称“地贫”）是一种遗传性的血液疾病，也称为“海洋性贫血”，它的根本原因是由于珠蛋白基因的缺陷，导致人体无法正常合成足够的血红蛋白（血液中负责携带氧气的一种蛋白质）。

• 类型：根据所缺陷的珠蛋白链不同，主要分为两大类：
  • α地中海贫血：由α珠蛋白基因缺陷引起。
  • β地中海贫血：由β珠蛋白基因缺陷引起。
• 严重程度：地贫的严重程度与基因缺陷的数量有关。
  • 静止型/轻型（地贫特征）：通常只有一个基因缺陷，身体基本能正常制造血红蛋白，可能没有症状或仅有轻微贫血，一般不影响生活,但会成为基因携带者。
  • 中间型：有多个基因缺陷，贫血症状介于轻型和重型之间，程度不一,需要定期监测和治疗。
  • 重型：最严重的情况，通常有多个基因缺陷，患儿出生时看似正常，但在出生后3-6个月开始出现严重贫血，面色苍白、肝脾肿大、发育迟缓，如不进行规范治疗,会严重影响生命质量和寿命。

第二部分：新生儿如何被怀疑？医生会做什么？

怀疑地贫通常不是凭空猜测,而是基于一系列筛查和检查。

发现线索（为什么会怀疑？）

• 常规筛查阳性：这是最常见的方式，新生儿出生后，医院会进行新生儿足跟血筛查（俗称“采足底血”），这项筛查会检测包括地贫在内的多种遗传代谢病，如果结果提示“地中海贫血待查”或“血红蛋白电泳异常”,医生就会高度怀疑。
• 临床表现：如果未做筛查或筛查漏诊，宝宝出现以下症状时，医生也会怀疑：
  • 面色苍白、精神萎靡：这是贫血的典型表现。
  • 黄疸：皮肤、眼白变黄。
  • 肝脾肿大：腹部可以摸到肿大的肝脏和脾脏。
  • 发育迟缓：体重、身高增长不理想。
  • 食欲不振、易疲劳。

诊断流程（确诊需要做什么检查？）

如果初步筛查或临床怀疑地贫,医生会安排以下检查来明确诊断：

• 血常规：这是最基础的检查，地贫患儿的血常规通常会显示：
  • 红细胞计数升高或正常。
  • 血红蛋白降低。
  • 平均红细胞体积 和平均红细胞血红蛋白含量 明显降低,这是地贫一个非常特征性的指标。
• 血红蛋白电泳：这是诊断地贫的关键检查，它可以检测血液中不同类型的血红蛋白（如HbA, HbA2, HbF, HbH等）的比例是否异常，通过电泳结果，医生可以初步判断是α地贫还是β地贫,以及大概的严重程度。
• 基因检测：这是确诊的“金标准”，通过抽血进行DNA分析，可以精确地找出是哪个基因、哪个位点发生了突变，从而明确诊断地贫的类型和具体基因型，这对于判断病情严重程度、评估遗传风险至关重要。

第三部分：如果确诊了，该怎么办？

一旦确诊，请不要绝望,现代医学已经为重型地贫患儿提供了成熟的治疗方案。

治疗方案（根据病情决定）

• 静止型/轻型地贫：

  • 无需特殊治疗，通常没有症状或症状很轻微,不影响正常生活。
  • 注意事项：避免过度劳累，某些药物（如氧化性药物）需慎用,定期复查血常规即可。
  • 重要：他们是基因携带者,未来生育时需要考虑遗传问题。

• 中间型地贫：

  • 治疗方案因人而异,取决于贫血的严重程度和症状。
  • 可能需要定期输血（不频繁）或定期去铁治疗。
  • 需要长期在血液科随访,监测生长发育和贫血情况。

• 重型β地中海贫血：

  
  （图片来源网络，侵删）
  • 主要治疗手段是“规律输血+祛铁治疗”。
    • 规律输血：每隔2-5周输注浓缩红细胞，将血红蛋白维持在安全水平（如90-120g/L）,以保证孩子的正常生长发育。
    • 祛铁治疗：长期输血会导致体内铁元素蓄积，损害心脏、肝脏等重要器官，必须使用专门的“祛铁剂”（如去铁胺、去铁酮、地拉罗司）来排出多余的铁。
  • 根治手段：造血干细胞移植。
    • 这是目前唯一可能根治重型地贫的方法，最佳移植时机是在患儿没有出现严重的铁过性器官损害之前（通常在3-5岁前）。
    • 移植的来源最好是HLA配型相合的同胞兄弟姐妹，如果没有,也可以考虑无关供者或脐带血移植。
    • 移植有风险和费用,需要详细评估。
  • 新兴疗法：基因治疗。

    这是近年来发展迅速的新技术，通过纠正自身的基因缺陷来治疗地贫，目前已有药物在国内获批上市，但费用极其高昂,且长期效果仍在观察中。

• 重型α地中海贫血（巴氏水肿胎）：

  • 这是最严重的类型,通常在胎儿期或出生后不久就会因严重贫血和心力衰竭而死亡。
  • 在产前诊断技术普及的今天，这种情况已经大大减少，如果新生儿出生时确诊为巴氏水肿胎，医生会根据孩子的具体情况和家长的意愿,进行积极的抢救或提供安宁疗护。

第四部分：家长现在应该做什么？

1. 保持冷静，相信医生：您的冷静是孩子最好的支持，请与主治医生充分沟通，了解孩子的具体病情、诊断依据和下一步的治疗计划。
2. 积极配合检查：尽快完成医生安排的所有检查，尤其是基因检测,这是明确诊断和制定长期管理方案的基础。
3. 做好家庭护理：
   • 预防感染：地贫患儿抵抗力可能较弱，要注意卫生,避免接触病人。
   • 合理喂养：保证营养均衡,按需喂养。
   • 细心观察：注意观察孩子的精神状态、面色、呼吸、吃奶量等,有任何异常及时告诉医生。
4. 寻求家庭支持：与家人、伴侣坦诚沟通，共同面对，可以加入一些地贫患者或家属的互助群，与其他家庭交流经验,获取情感支持。
5. 了解遗传咨询：确诊后，务必进行遗传咨询，这非常重要，可以帮助您了解：
   • 这个病是如何遗传的。
   • 您和配偶是携带者的概率。
   • 未来再次生育时，如何通过产前诊断（如绒毛穿刺、羊水穿刺）来避免生育重型地贫患儿。

新生儿怀疑地中海贫血，是一个严峻的挑战，但绝不是绝路。早期诊断是第一步，后续规范治疗和管理是关键，从轻型到重型，病情差异巨大，治疗方案也完全不同，请务必听从专业医生的建议，一步一个脚印,为孩子制定最适合的管理方案。

现代医学的进步已经让无数地贫患儿能够健康成长，正常上学、工作和生活，您现在积极的态度和行动，就是孩子未来健康最有力的保障，祝您的宝宝早日明确诊断,得到妥善的照顾！