孕期染色体检查能筛查哪些胎儿染色体疾病风险？

我们的细胞内有23对（46条）染色体，它们携带了我们遗传的密码，如果染色体的数量不对，或者结构有问题，就可能导致胎儿发育异常,患上各种疾病。

这些疾病通常分为两大类：染色体数目异常和染色体结构异常。

染色体数目异常（最常见）

这是指胎儿细胞内某一对染色体多了一条或者少了一条，最常见也最重要的是“三体综合征”，即第21、18、13号染色体多了一条。

唐氏综合征 (21-三体综合征, Down Syndrome)

• 病因：多了一条21号染色体。
• 主要特征：
  • 特殊面容：眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、舌常伸出口外等。
  • 严重智力障碍：智商通常在25-50之间,生活自理能力较差。
  • 先天性心脏病：发生率高,是导致婴儿死亡和早衰的主要原因。
  • 其他问题：消化系统畸形、免疫功能低下、白血病风险增高等。
• 发生风险：与孕妇年龄密切相关，年龄越大,风险越高。

爱德华氏综合征 (18-三体综合征, Edwards Syndrome)

• 病因：多了一条18号染色体。
• 主要特征：
  • 严重多发畸形：几乎所有的器官系统都有严重缺陷，如先天性心脏病、肾脏畸形、唇腭裂等。
  • 严重智力障碍。
  • 生长迟缓：在宫内和出生后都生长缓慢。
  • 预后极差：约一半的患儿在出生后一周内死亡，能活过一年的不足10%。

帕陶氏综合征 (13-三体综合征, Patau Syndrome)

• 病因：多了一条13号染色体。
• 主要特征：
  • 严重畸形：包括严重的中枢神经系统畸形（如无脑儿）、唇腭裂、严重先天性心脏病、多指（趾）畸形等。
  • 严重智力障碍。
  • 预后极差：绝大多数患儿在出生后不久就会死亡,能存活到1岁的非常少。

特纳综合征 (Turner Syndrome, 45,X)

• 病因：性染色体异常，只有一条X染色体（正常女性是两条）。
• 主要特征：
  • 仅影响女性。
  • 身材矮小、卵巢功能衰竭（导致原发性闭经和不孕）、颈蹼、心血管畸形等。
  • 智力通常正常,但可能存在空间认知和社交能力方面的困难。

克氏综合征 (Klinefelter Syndrome, 47,XXY)

• 病因：性染色体异常，男性多了一条X染色体（正常男性是XY）。
• 主要特征：
  • 仅影响男性。
  • 身材高大、睾丸小而硬、无精子或精子少导致不育、男性第二性征发育差等。
  • 智力通常正常,但语言和学习能力可能稍差。

染色体结构异常

这是指染色体的总数目是46条，但某条染色体的结构发生了改变，如片段缺失、重复、易位、倒位等。

微缺失综合征 / 微重复综合征 (Microdeletion/Microduplication Syndromes)

• 病因：染色体上非常微小的片段（几百万个碱基对）缺失或重复，由于片段太小，普通的染色体核型分析可能查不出来，需要用更高分辨率的检查方法，如染色体微阵列分析。
• 常见例子：
  • 猫叫综合征 (Cri du Chat Syndrome, 5p-综合征)：因5号染色体短臂末端缺失得名，患儿哭声像猫叫,伴有严重的智力障碍和发育迟缓。
  • 1p36缺失综合征：智力障碍、先天性心脏病、特殊面容等。
  • 22q11.2缺失综合征：也叫“DiGeorge综合征”，表现为先天性心脏病、腭裂、免疫缺陷和特殊面容。
• 特点：种类繁多，每种综合征的症状各不相同，很多都伴有智力障碍、发育迟缓和先天性畸形。

其他结构异常

• 易位：一条染色体的片段断裂后，连接到另一条染色体上，如果平衡易位（即遗传物质没有增减），本人可能没有症状，但生育后代时可能生育染色体异常的患儿,或者导致反复流产。
• 倒位：染色体上某一片段的方向颠倒，同样，平衡倒位的携带者可能正常,但生育风险会增加。

总结与补充

重要提示：

1. 筛查 vs. 诊断：像唐筛和无创DNA（NIPT）都属于“筛查”，结果是风险值，不能100%确诊，而羊膜腔穿刺、脐带血穿刺和CMA是“诊断”，可以给出明确的“是”或“否”的答案。
2. 检查目的：进行这些检查的主要目的，是让家长和医生能够提前了解胎儿的健康状况，以便在孕期和产后做好充分的准备，包括医疗干预、心理建设和产后康复支持，它不仅仅是为了“决定要不要这个孩子”,更是为了更好地迎接新生命的到来。
3. 咨询医生：具体选择哪种检查，需要结合孕妇的年龄、孕周、病史、家族史以及超声检查结果,在专业医生的指导下进行选择。

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