什么是新生儿先天性甲状腺功能低下症？
先天性甲状腺功能低下症,简称“先天性甲低”（Congenital Hypothyroidism, CH），是由于胎儿在出生前甲状腺的发育、激素合成或下丘脑-垂体-甲状腺轴调节出现障碍，导致甲状腺激素分泌不足而引起的一种内分泌疾病。
就是宝宝一出生,身体就无法产生足够的甲状腺激素，而甲状腺激素对宝宝的大脑发育和身体生长至关重要。
甲状腺激素有什么作用？
甲状腺激素就像身体里的“总指挥”，主要作用包括：
- 促进大脑发育：在出生后的前三年，特别是第一年，是大脑发育的关键期，甲状腺激素缺乏会严重影响神经细胞的增殖、分化和成熟，导致智力发育迟缓。
- 调节新陈代谢：维持体温、心率、能量消耗等基础生命活动。
- 促进骨骼和身体生长：与生长激素协同作用，确保宝宝长高、长壮。
甲状腺激素不足,将对宝宝造成不可逆的损伤。
为什么会得这个病？（病因）
先天性甲低的原因多种多样,主要分为两大类：
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甲状腺发育异常（最常见，约占85%）
- 甲状腺缺如：甲状腺完全不存在。
- 甲状腺异位：甲状腺没有正常地位于颈部前方，而是长在了别的地方，比如舌根、胸腔内。
- 甲状腺发育不良：甲状腺存在，但体积过小，功能不足。
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激素合成障碍（约占10%-15%）
甲状腺结构正常,但内部存在“生产缺陷”，无法将原料合成为有活性的甲状腺激素，这通常是基因突变导致的。
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其他原因
（图片来源网络，侵删）- 母源性因素：母亲在孕期患有自身免疫性甲状腺疾病，或服用了抗甲状腺药物，导致通过胎盘的甲状腺激素不足或抑制了胎儿甲状腺功能。
- 下丘脑-垂体病变：大脑中负责“命令”甲状腺工作的司令部出了问题，导致没有信号去刺激甲状腺。
新生儿会有哪些症状？（临床表现）
关键点：在新生儿期，症状非常隐匿、不典型，容易被家长和医生忽略！
这是因为：
- 胎儿在宫内可以通过母亲提供一定量的甲状腺激素,所以出生时通常看起来正常。
- 新生儿自身的代谢率本来就低,掩盖了甲低的症状。
如果家长仔细观察,可能会发现以下一些非特异性表现：
- 生理性黄疸延长：超过2-3周黄疸不退或加重。
- 嗜睡、反应迟钝：不像其他宝宝那样爱哭闹，显得很“乖”，但其实是精神萎靡。
- 喂养困难、便秘：吃奶慢，容易吐奶，大便干燥。
- 体温低、四肢末梢发凉：宝宝总是手脚冰凉。
- 哭声嘶哑、声音低哑。
- 前囟门大、肚脐疝。
- 特殊面容：面部浮肿、眼距宽、鼻梁扁平等，但这些表现往往不明显。
重要提示：一旦出现典型的“发育迟缓”症状（如几个月大不会抬头、不会笑、反应迟钝），往往意味着已经造成了不可逆的智力损伤，为时已晚。
如何早期发现？（诊断——新生儿筛查）
正因为早期症状不明显,新生儿筛查是发现先天性甲低的唯一有效途径，也是现代预防医学的巨大成就。
- 筛查时间：宝宝出生后72小时（充分哺乳后）至7天内采足跟血。
- 筛查方法：检测足跟血片中的促甲状腺激素（TSH）水平，如果TSH水平显著升高，则提示可能患有先天性甲低。
- 确诊检查：如果筛查结果为阳性，医院会立即通知家长带宝宝复查，复查项目包括：
- 静脉血检测：精确测定游离甲状腺素（FT4）和促甲状腺激素（TSH）水平，这是确诊的金标准。
- 甲状腺B超：检查甲状腺的位置、大小和结构。
- 骨龄检查：通过X光片看骨骼的发育情况，甲低宝宝骨龄通常会落后。
如何治疗？（治疗与预后）
好消息是,先天性甲低是一种可以有效治疗的疾病，且治疗效果非常好。
治疗原则：早发现、早诊断、早治疗！
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药物：口服左甲状腺素钠片（L-T4）。
- 这是一种和人体自身甲状腺激素结构完全相同的药物,非常安全。
- 剂量需要根据宝宝的体重和TSH、FT4水平精确计算，并由医生定期调整。
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服用方法：
- 空腹服用：最好在喂奶前30-60分钟，与钙、铁、豆奶等食物间隔至少4小时，因为这些会影响药物吸收。
- 碾碎后服用：对于小宝宝，可以将药片碾碎后用少量水喂服，确保全部服下。
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定期复查：
- 治疗初期：每2-4周复查一次甲状腺功能，直到指标稳定。
- 稳定期：每3-6个月复查一次，直至成年。
- 复查目的：确保药物剂量合适，既能保证宝宝正常发育，又不会过量导致甲亢。
预后怎么样？
只要做到以下几点,绝大多数先天性甲低宝宝的预后和智力发育可以达到正常水平。
- 在出生后1个月内开始治疗：这是最理想的时间窗。
- 坚持规律服药：一天都不能漏服，这是治疗成功的关键。
- 定期监测：严格遵医嘱复查，及时调整药量。
先天性甲状腺功能低下症是一种通过新生儿筛查可以有效发现的疾病，虽然听起来可怕，但它并不可怕，因为：
- 有成熟的筛查体系。
- 有安全有效的治疗药物。
- 只要治疗及时、规范，宝宝完全可以像正常孩子一样健康成长。
所有新手家长都应该积极配合医院的新生儿筛查工作,这是给宝宝未来健康和智力的一份最重要、最珍贵的礼物，如果不幸确诊，也不要恐慌，立即寻求专业儿科内分泌医生的帮助，坚持治疗，同样可以拥有一个光明的未来。
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