新生儿采足跟血主要筛查哪些遗传代谢病？这项检查对宝宝健康有多重要？

这项检查的核心理念是“早发现、早治疗、早预防”，如果能在疾病对宝宝造成不可逆的损伤前发现，很多疾病通过简单的治疗和管理，就可以让宝宝像正常孩子一样健康成长，避免智力低下、发育迟缓、甚至死亡等悲剧。

新生儿足跟血主要筛查以下几类疾病：

具体的筛查病种会因国家和地区不同而略有差异,但主要包括以下几大类：

遗传代谢性疾病

这是筛查的重点,这类疾病是由于体内某些酶或受体等物质缺乏，导致某些代谢产物无法正常分解或合成，从而在体内蓄积，对身体造成损害。

• 先天性甲状腺功能减低症 (CH, 俗称“呆小症”)

  • 查什么：检查甲状腺功能。
  • 为什么重要：甲状腺激素对大脑和神经系统的发育至关重要，如果宝宝天生甲状腺功能低下，没有及时治疗，会导致严重的智力障碍和身材矮小，通过筛查发现后，只需要每天补充甲状腺素片，就能完全避免这些严重后果。

• 苯丙酮尿症 (PKU)

  
  （图片来源网络，侵删）
  • 查什么：检查血液中苯丙氨酸的浓度。
  • 为什么重要：由于缺乏一种酶，宝宝无法正常代谢苯丙氨酸，这种物质会蓄积在体内，严重损害大脑发育，导致智力低下、癫痫、皮肤毛发颜色变浅等，通过筛查发现后，需要给宝宝食用特殊的低苯丙氨酸奶粉，严格控制饮食，宝宝就能正常发育。

• 先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)

  • 查什么：检查17-羟孕酮等指标。
  • 为什么重要：这是一种影响肾上腺激素合成的疾病，最严重的“失盐型”可能导致宝宝在新生儿期出现生命危险（如休克、电解质紊乱），通过筛查可以早期发现，及时用激素治疗，挽救生命并避免性发育异常等问题。

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (G6PD缺乏症, 俗称“蚕豆病”)

  • 查什么：检查G6PD酶的活性。
  • 为什么重要：这种病本身可能无症状，但宝宝在接触某些氧化性药物（如磺胺类、解热镇痛药）或食用蚕豆、樟脑丸等物品后，容易发生急性溶血，出现黄疸、贫血、酱油色尿，严重时可危及生命，筛查出后，家长就可以在生活中特别注意，避免诱发因素。

• 其他氨基酸代谢障碍和有机酸血症

  例如枫糖尿症、同型胱氨酸尿症等，虽然发病率很低，但都非常严重，早期治疗可以显著改善预后。

  
  （图片来源网络，侵删）

内分泌疾病

• 先天性甲状腺功能减低症 (CH) 也属于这一类。

血液系统疾病

• 地中海贫血
  • 查什么：检查血红蛋白的种类和比例。
  • 为什么重要：这是一种遗传性溶血性贫血，严重的类型（如中间型或重型β地贫）需要终身输血和除铁治疗，给家庭带来沉重负担，早期筛查有助于家庭进行遗传咨询和产前诊断，并为后续治疗做准备。

其他根据地区政策增加的筛查项目

除了上述全国普遍筛查的项目,一些经济发达地区（如北京、上海、广东等）还会在免费筛查的基础上，提供一些自费或政府补贴的扩展项目，

• 串联质谱筛查：这是一种非常先进的技术，一次滴血可以同时筛查30多种氨基酸、有机酸等代谢病，大大扩展了筛查的范围。
• 基因筛查：针对某些特定疾病进行基因检测，准确性更高。

关于采足跟血的一些常见问题

为什么要扎脚后跟？

• 血管丰富：新生儿足跟部的毛细血管网非常丰富，容易采到足够的血量。
• 神经末梢较少：相比手指，足跟的神经末梢分布相对较少，可以减轻宝宝的疼痛感。
• 方便固定：采血时宝宝通常是包裹好的，只需要把脚露出来，方便操作。

采血痛吗？宝宝会受伤吗？

• 采血时会有短暂的刺痛感,就像被蚊子叮了一下，医护人员会快速、熟练地操作，将不适感降到最低。
• 脚后跟的皮肤很厚,采血时只会刺破表皮层，对宝宝来说是安全的，不会造成长期伤害。

什么时候采血？

• 通常在宝宝出生72小时后，并至少已经哺乳8次之后进行，这是因为：
  • 确保宝宝已经充分进食,代谢水平稳定，检测结果更准确。
  • 如果宝宝有某些疾病（如CH），在出生后几天内，体内的激素水平可能还未稳定，过早检测可能出现假阴性。

如果结果异常怎么办？

• 不要惊慌！ 首先要明白，筛查结果是“阳性”不代表宝宝一定得了病，它只是一个“预警信号”。
• 医院会通过电话或书面形式通知家长带宝宝复查。
• 复查通常是在指定的、更具权威性的诊断中心进行，通过更精确的检查（如静脉血复查、基因检测等）来最终确诊。
• 一旦确诊,医生会立即制定治疗方案，越早开始治疗，效果越好。

新生儿足跟血筛查是送给宝宝的第一份“健康保险”，它用极小的代价，为宝宝的健康筑起了一道坚固的防线，作为家长，请务必重视并积极配合这项检查，按时带宝宝采血，并保持电话畅通，以便及时接收复查通知，这是对宝宝未来健康最负责任、最明智的投资。

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