新生儿疾病筛查怎么查

新生儿疾病筛查是一种对出生后看起来健康的宝宝进行的、简便的、快速的血液检查，目的是早期发现某些危害严重的先天性或遗传性疾病，以便在宝宝出现严重症状之前就能得到诊断和治疗，从而避免或减轻智力、身体发育等不可逆的损害。

下面我将从“怎么查”、“查什么”、“什么时候查”、“在哪里查”以及“注意事项”几个方面，为您详细解释。

怎么查？（检查流程）

整个筛查过程非常简单,通常分为以下几个步骤：

1. 最佳采血时间：

   • 通常在宝宝出生 72小时后，并且充分哺乳至少8次。
   • 为什么是这个时间？ 因为有些代谢性疾病在刚出生时可能指标正常，需要经过几天的喂养，代谢物才会累积到能被检测出的水平，充分哺乳能保证宝宝的新陈代谢处于稳定状态，提高筛查的准确性。

2. 采血部位：

   
   （图片来源网络，侵删）
   • 医护人员会用一次性采血针，轻轻刺宝宝的足跟外侧。
   • 足跟这里的皮肤比较薄,血管丰富，疼痛感相对较轻，而且不会影响宝宝未来的活动。

3. 采血过程：

   • 消毒皮肤后,轻轻挤压宝宝足跟，让血液自然流出。
   • 用专用的滤纸片（像厚一点的吸水纸）轻轻接触血滴，将血液充分、均匀地渗透到滤纸片的指定区域内，通常会滴3-4个血斑。
   • 血滴渗透到滤纸背面后,就停止采血，整个过程非常快，也就几秒钟。

4. 血样处理与送检：

   • 采完血后,医护人员会将填写好宝宝信息的滤纸片晾干。
   • 然后放入专用的密封袋中,送至指定的新生儿疾病筛查中心进行检测。

5. 结果获取：

   • 正常结果： 大部分宝宝的结果都是正常的，筛查中心会通过手机短信或系统平台通知家长，您也可以关注当地医院或卫健委的通知。
   • 可疑/阳性结果： 如果筛查结果异常，筛查中心会第一时间电话通知您所在的医院或您本人。请务必保持电话畅通！ 这不代表宝宝一定得了病，而是需要做进一步的检查来确诊。

查什么？（主要筛查病种）

筛查的病种因国家和地区而异,我国目前普遍开展的免费或政府补贴的主要是“两病”和部分地区的听力筛查：

足跟血筛查（主要针对代谢性疾病）

• 先天性甲状腺功能减低症 (CH - 先天甲减)
  • 是什么病： 宝宝甲状腺发育不良或功能异常，导致甲状腺激素分泌不足。
  • 危害： 如果不及时治疗，会导致宝宝身材矮小、智力严重低下，这是筛查最成功的病种之一，一旦发现，通过服用甲状腺素片，宝宝完全可以正常发育。
• 苯丙酮尿症 (PKU)
  • 是什么病： 一种遗传性代谢病，宝宝体内缺少一种酶，无法正常代谢一种叫“苯丙氨酸”的物质。
  • 危害： 苯丙氨酸在体内堆积，会严重损害宝宝的大脑和神经系统发育，导致智力障碍、癫痫等。
  • 治疗： 一旦确诊，需要给宝宝吃一种特殊的低苯丙氨酸奶粉，并严格控制饮食，同样可以健康成长。
• （部分地区增加的病种）
  • 先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)： 可能导致宝宝危及生命的肾上腺危象，以及性发育异常。
  • 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (G6PD缺乏症 - 蚕豆病)： 避免接触某些氧化性药物和食物（如蚕豆），可预防溶血性贫血的发生。
  • 其他： 如枫糖尿症、半乳糖血症等，具体看当地政策。

听力筛查

• 是什么： 通常在宝宝出院前或出院后几天内进行，使用专业仪器（如耳声发射 OAE 或自动听性脑干反应 AABR）检测宝宝的听力。
• 为什么重要： 听力是语言发育的基础，先天性听力障碍会严重影响宝宝的语言学习和社交能力，早期发现（通常在3个月内），可以早期进行干预（如佩戴助听器或植入人工耳蜗），让宝宝学会正常说话。
• 流程： 初筛未通过，会在42天左右进行复筛，复筛仍未通过，就需要转诊到专业的听力诊断中心进行详细检查。

在哪里查？

• 足跟血筛查： 在宝宝出生的医院完成，无论是顺产还是剖宫产，出院前都会完成采血。
• 听力筛查： 同样在宝宝出生的医院完成，通常在产科病房或新生儿科进行。

重要注意事项

1. 及时采血： 一定要在宝宝出生72小时后、充分哺乳后采血，如果因为各种原因（如早产、转院、出院早）错过了最佳时间，最晚不要超过出生后20天，并应尽快回医院补采。
2. 保持电话畅通： 这是最重要的一点！筛查中心只负责通知结果，不会提供任何治疗建议，一旦接到“可疑”或“需要复查”的电话，请务必按照指示，尽快带宝宝到指定的上级医院或专科门诊进行复查，千万不要拖延或抱有侥幸心理。
3. 理解筛查的意义： 新生儿筛查是“筛查”，不是“诊断”，它只是一个初步的筛选，目的是把高风险宝宝找出来，即使结果异常，也不等于宝宝一定得了病，需要通过更精确的检查（如验血、基因检测等）来最终确诊。
4. 保存好筛查卡片： 医院会给您一张《新生儿疾病筛查知情同意书》或类似凭证，上面有宝宝的筛查编号和信息，请妥善保管，以备查询。
5. 自费项目： 除了国家免费或补贴的“两病”和听力筛查，很多医院还提供自费的项目，可以筛查更多种类的疾病（如串联质谱筛查可筛查几十种代谢病），如果您经济条件允许，可以咨询医生，考虑增加筛查项目，给宝宝更全面的健康保障。

新生儿疾病筛查是给宝宝的一份“人生第一份健康保险”，它操作简单、无痛（仅有轻微刺痛），但意义重大，作为家长，您需要做的就是：

1. 遵医嘱，在合适的时间完成筛查。
2. 留心电话，确保能及时获取结果。
3. 积极配合，如果接到复查通知，务必尽快行动。

愿您的宝宝健康快乐地成长！

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