这是一个非常重要和完善的公共卫生体系,旨在通过早期发现、早期诊断和早期治疗，有效避免或减轻新生儿因遗传代谢性疾病导致的智力障碍、残疾甚至死亡，对提高人口素质和家庭幸福至关重要。
以下是该系统的详细介绍,涵盖其重要性、筛查病种、流程、机构网络以及查询方式等。
什么是新生儿筛查？
新生儿筛查是指在新生儿出生后,通过采集其足跟血等样本，对某些危害严重的先天性或遗传性疾病进行筛查，这些疾病在新生儿期通常没有明显症状，但一旦出现症状，往往已经对宝宝的神经系统造成了不可逆的损害。
核心原则： “早发现、早诊断、早治疗”。
四川省新生儿筛查的重要性
- 预防残疾，挽救生命：像先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病，如果在出生后数周内得不到治疗，将导致患儿终身智力低下和残疾，通过筛查，可以提前干预，让孩子拥有正常的人生。
- 减轻家庭和社会负担：早期治疗费用相对较低，能有效避免因治疗晚期疾病而产生的高额医疗费用，并为家庭节省巨大的精神和经济成本。
- 提高人口素质：是政府主导的一项重大公共卫生惠民工程，是保障儿童健康、提升全民健康水平的关键举措。
筛查的病种
四川省的新生儿筛查遵循国家基本公共卫生服务规范,并在此基础上根据地方情况进行优化，主要筛查两大类疾病：
新生儿遗传代谢病筛查（核心项目）
这是最基本、最普遍的筛查项目，通常采用足跟血滴片法进行。
- 先天性甲状腺功能减低症：俗称“呆小症”，因甲状腺激素合成不足引起，严重影响智力和身体发育。
- 苯丙酮尿症：一种氨基酸代谢异常疾病，患儿无法正常代谢苯丙氨酸，导致智力障碍和癫痫。
- 先天性肾上腺皮质增生症：影响肾上腺激素合成，可导致女性男性化、男性性早熟，严重时可危及生命。
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：俗称“蚕豆病”，是一种遗传性溶血性疾病，接触蚕豆、某些药物或感染后可能引发急性溶血。
- 听力障碍：通过耳声发射或自动听性脑干反应进行筛查，是独立于足跟血筛查的另一项重要检查。
新生儿遗传代谢病串联质谱筛查（扩展项目）
这是一种更先进、更高效的筛查技术，一次检测可以同时筛查几十种遗传代谢病，虽然目前可能不是所有新生儿都免费进行，但越来越多地区将其作为自费推荐项目，家长可以自愿选择。
- 筛查范围更广：包括氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸氧化障碍等。
- 疾病种类更多：如枫糖尿症、甲基丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。
- 意义重大：这些疾病大多非常罕见，但危害巨大，早期筛查和饮食干预同样可以挽救生命和避免残疾。
筛查流程（以足跟血筛查为例）
整个流程非常规范和系统化,环环相扣。
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采血（通常在出生后72小时至7天内）
（图片来源网络，侵删）- 地点：在宝宝出生的助产机构（如医院、妇幼保健院）完成。
- 时间：最佳时间为出生后72小时，并充分哺乳8次以上，这可以避免因生理性因素导致假阳性。
- 方法：医护人员用采血针轻刺宝宝足跟，滴3-4滴血到特定的滤纸片上，自然晾干后密封保存。
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送检
- 采血卡片会由助产机构统一收集,通过冷链物流系统，定期送往四川省新生儿疾病筛查中心（通常设在四川省妇幼保健院）进行检测。
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实验室检测
省筛查中心对收到的血片进行专业的实验室检测,分析相关指标是否异常。
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结果反馈与召回
- 阴性（正常）结果：通常不会直接通知家长，而是通过系统反馈给采血的助产机构，家长如需确认，可咨询分娩医院。
- 阳性（可疑）结果：省筛查中心会立即电话通知采血医院，再由医院负责通知家长，并告知需要尽快带宝宝到省级或市级的新生儿疾病筛查中心进行复查和确诊。
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诊断与治疗
- 家长接到召回通知后,务必高度重视，立即带宝宝到指定机构进行确诊。
- 一旦确诊,医生会制定个性化的治疗方案（如终身服用特殊配方奶粉、药物治疗等）。
- 治疗过程需要长期随访和管理,以确保治疗效果。
机构网络与职责
四川省已建立起一个覆盖全省的筛查网络：
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省级中心：四川省新生儿疾病筛查中心
- 职责：负责全省的技术指导、质量监控、实验室检测、可疑病例召回、确诊、治疗指导和信息管理。
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市级/县级筛查机构
- 职责：辖区内助产机构的业务培训、血片收集、初步结果反馈、以及召回疑似病例。
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助产机构（分娩医院）
- 职责：负责向家长宣传、知情同意、采集足跟血、并初步发放《新生儿疾病筛查知情同意书》和《母子健康手册》相关资料。
查询与咨询
家长可以通过以下方式查询相关信息：
- 咨询分娩医院：最直接的方式，可以询问筛查流程、结果获取方式等。
- 官方查询平台：
- 关注“四川妇幼”官方微信公众号：很多地区的筛查结果和相关信息可以通过微信公众号进行查询。
- 拨打咨询电话：可以拨打四川省新生儿疾病筛查中心的电话进行咨询，电话号码通常可以在四川省卫生健康委员会官网或四川省妇幼保健院官网找到。
- 访问官方网站：登录四川省卫生健康委员会或四川省妇幼保健院的官方网站，查找新生儿筛查相关的政策、公告和联系方式。
四川省的新生儿筛查系统是一个成熟、高效、人性化的公共卫生保障体系，它为每一个新生命提供了一道坚实的“健康防火墙”，作为家长，请务必：
- 积极配合：在分娩医院签署知情同意书，确保宝宝按时采血。
- 保持电话畅通：务必留下准确的联系电话，以便在需要时能及时联系到您。
- 高度重视召回通知：一旦接到可疑通知，请立即行动，不要延误。
- 定期体检：即使筛查结果正常，也要按照医生建议定期带宝宝进行健康体检。
这项伟大的工程,是送给每一个四川新生儿的“第一份健康礼物”。
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