这是一个非常重要且常见的问题。
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强烈建议做，唐氏筛查是孕期一项非常重要的常规检查，但最终是否做，需要您和家人在充分了解后，结合自身情况与医生共同决定。
下面为您详细解释一下唐氏筛查的方方面面,帮助您做出明智的选择。
什么是唐氏筛查？
“唐氏筛查”是一个广义的称呼，它指的是一系列通过检测孕妇血液中某些指标，或结合B超检查，来评估胎儿患有某些染色体异常疾病风险的筛查方法。
它主要筛查的是唐氏综合征（T21，21三体综合征），同时也能筛查出爱德华氏综合征（T18，18三体综合征）和神经管缺陷等。
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核心要点：
- 筛查，不是诊断！ 这是理解唐氏筛查最关键的一点，它只是告诉您“风险有多高”，1/10000”或“1/200”，风险高不代表孩子一定有问题,风险低也不代表就绝对没问题。
- 目的：筛选出“高风险”的孕妇，以便后续进行更具诊断性的检查（如羊水穿刺）,最终确认胎儿是否真的患病。
为什么要做唐氏筛查？
- 评估胎儿健康风险：唐氏综合征是一种由染色体异常引起的疾病，患儿通常有严重的智力障碍、特殊面容、心脏畸形和其他健康问题，通过筛查,可以提前了解风险。
- 为后续诊断提供依据：如果筛查结果为高风险，医生会建议进行产前诊断，如羊膜腔穿刺（羊穿）或绒毛膜穿刺（绒穿），这些检查是诊断的“金标准”，准确性极高，但有极低的风险（如流产）。
- 为家庭和医疗决策提供信息：了解风险后，家庭可以有更多时间心理准备，并与医生讨论各种可能性，包括是否继续妊娠、产后如何护理等。
唐氏筛查有哪些类型？什么时候做？
唐氏筛查主要分为两大类,您可以根据孕周和医生建议选择：
A. 血清学筛查（抽血检查）
这是最传统、最常见的筛查方式,通过抽取孕妇的血液来检测。
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早孕期筛查 (First Trimester Combined Screening / 早唐)
（图片来源网络，侵删）- 时间：怀孕 11 - 13周+6天。
- ：需要抽血测 PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A） 和 Free β-hCG（游离人绒毛膜促性腺激素），同时必须配合 NT B超检查（测量胎儿颈项透明层厚度）。
- 优点：时间早，能较早发现问题，联合NT检查,筛查效果比中唐更好。
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中孕期筛查 (Second Trimester Quadruple Screening / 中唐)
- 时间：怀孕 15 - 20周+6天。
- ：抽血测 AFP（甲胎蛋白）、Free β-hCG、uE3（游离雌三醇） 和 Inhibin A（抑制素A） 四项指标。
- 缺点：时间较晚,筛查效果略逊于早唐。
B. 无创DNA检测 (NIPT / 无创)
这是近年来发展起来的、更高级的筛查技术。
- 时间：怀孕 12 - 22周+6天（最佳时间在16-18周）。
- ：只需抽取孕妇的静脉血，检测血液中来自胎盘的游离胎儿DNA（cffDNA）。
- 优点：
- 准确性高：对唐氏综合征（T21）的检出率高达99%以上，假阳性率极低（<0.1%）。
- 安全性高：只抽血，对孕妇和胎儿无创、无流产风险。
- 检测范围广：除了T21、T18，还能筛查T13（帕陶氏综合征）,部分项目还能筛查性染色体异常和部分微缺失综合征。
- 缺点：
- 费用较贵：比血清学筛查贵很多。
- 仍然是筛查：虽然准确性高，但不是诊断，如果结果为高风险,仍然需要通过羊穿来确诊。
- 存在局限性：对于某些特殊情况（如孕妇本人为染色体异常携带者、多胎妊娠、近期有输血史等）,可能影响结果准确性。
C. 联合筛查 (Integrated Screening)
- 将早孕期的血清学指标和NT B超,与中孕期的血清学指标结合起来进行综合评估。
- 优点：筛查效果是所有方法中最好的,假阳性率最低。
- 缺点：出结果时间最晚,要到中唐做完才能知道。
我该如何选择？
没有“最好”的筛查方法，只有“最适合”您的方法,选择时可以考虑以下几点：
| 特点 | 血清学筛查 (早唐/中唐) | 无创DNA检测 (NIPT) |
|---|---|---|
| 准确性 | 中等 | 非常高 |
| 安全性 | 完全安全 (只抽血) | 完全安全 (只抽血) |
| 费用 | 较低 (通常几百元) | 较高 (通常2000-3000元) |
| 时间 | 早唐(11-13周) 或 中唐(15-20周) | 12-22周 |
| 局限性 | 假阳性率相对较高 | 仍是筛查，高风险需羊穿确诊 |
| 适合人群 | 所有孕妇，尤其是经济预算有限、或对羊穿有顾虑的孕妇 | 高龄孕妇(≥35岁)、早唐/中唐高风险、NT增厚、有不良孕产史、或希望获得更高准确性的孕妇 |
选择建议：
- 经济预算有限，希望常规检查：可以选择早唐（NT+血）或中唐,这是国家推荐的免费或低价筛查项目。
- 高龄孕妇（预产年龄≥35岁）：由于胎儿染色体异常风险随年龄增加而升高，通常直接推荐做NIPT，因为它的性价比更高,能避免不必要的羊穿。
- 早唐/中唐结果显示高风险：医生通常会推荐做NIPT进行二次评估，如果NIPT再高风险,则建议做羊穿。
- NT B超检查显示增厚：这是胎儿染色体异常的一个重要信号，强烈建议做NIPT或直接进行羊穿。
- 非常担心，且经济条件允许：可以直接选择NIPT,获得更安心的结果。
如果筛查结果是高风险怎么办？
- 保持冷静，不要恐慌：高风险不等于患病，只是一个“警报”。
- 咨询专业医生：立即挂产科或产前诊断科的专家号,医生会详细解读您的报告。
- 进行产前诊断：医生会根据您的具体情况，建议进行羊膜腔穿刺（羊穿），这是诊断染色体疾病的“金标准”，通过提取少量羊水来分析胎儿的染色体，结果准确率接近100%。
- 做好心理准备和后续规划：无论结果如何，夫妻双方需要共同面对，并与家人、医生充分沟通,做出最适合家庭的决定。
孕期进行唐氏筛查是非常有必要的，它是对宝宝健康和家庭未来负责的一种体现。
您可以根据自己的孕周、年龄、经济状况以及个人意愿，与医生充分沟通后，选择最适合您的筛查方案（早唐、中唐、NIPT或联合筛查）。
筛查是为了给您更多信息和选择权，让您在孕期走得更安心,祝您孕期顺利！
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