除了这个核心项目，医生还会结合宝宝的整体情况,进行一系列其他的检查和评估。
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下面为您详细梳理一下新生儿72小时主要查什么，可以分为两大类：核心必查项目和其他常规评估项目。
核心必查项目：新生儿遗传代谢病筛查（足跟血筛查）
这是72小时检查的重中之重,也是所有家长必须了解的。
为什么要做？
新生儿在刚出生时，外表看起来很健康，但可能患有某些先天性或遗传性代谢疾病，这些疾病在早期没有明显症状，但如果不及早发现，会导致宝宝智力严重低下、发育迟缓、器官损伤，甚至死亡，通过足跟血筛查，可以在疾病造成不可逆损伤之前，做到早发现、早诊断、早治疗,避免悲剧发生。
怎么做？
- 时间：通常在出生后 72小时至7天之内，并且充分哺乳至少8次以上，选择72小时是因为此时宝宝的饮食已基本稳定，代谢水平达到一个相对稳定的状态,筛查结果更准确。
- 方法：由护士在宝宝的足跟外侧轻轻扎一下，用滤纸片采集几滴血，晾干后送往专门的筛查中心进行检测，这个过程非常快,宝宝只会感到轻微的刺痛。
筛查哪些疾病？
中国的筛查项目会根据各省市的政策有所不同,但通常包括以下两类核心疾病：
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（一）甲状腺功能减退症
- 是什么：由于甲状腺激素合成不足引起。
- 危害：严重影响大脑和神经系统发育，导致智力低下、身材矮小，如果能在出生后1个月内开始治疗,宝宝的智力基本可以正常发育。
- 治疗方法：终身服用甲状腺素片,简单有效。
（二）苯丙酮尿症
- 是什么：一种氨基酸代谢障碍疾病。
- 危害：体内苯丙氨酸堆积，会严重损害大脑，导致智力障碍、癫痫、皮肤毛发颜色变浅等。
- 治疗方法：需要终身食用特殊的低苯丙氨酸奶粉,并严格控制饮食。
（三）其他常见筛查项目（不同地区可能不同）
- 先天性肾上腺皮质增生症：可能导致女孩男性化、男孩性早熟,严重时可危及生命。
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏，俗称“蚕豆病”）：一种遗传性溶血病，接触某些药物或食物（如蚕豆）可能引发急性溶血。
- 串联质谱筛查：可以一次性筛查几十种氨基酸、有机酸等代谢性疾病,是更先进的筛查技术。
其他常规评估和检查项目
在宝宝72小时住院期间，医生和护士每天都会对宝宝进行全面的评估,主要包括以下几个方面：
体格生长指标监测
- 体重：新生儿出生后会有生理性体重下降（一般不超过10%），到72小时左右，体重下降会开始减缓，并准备回升,医生会记录并评估体重变化趋势。
- 身长/身高：评估宝宝的骨骼发育情况。
- 头围：评估大脑发育情况。
- 体温：确保宝宝体温稳定在正常范围。
生命体征观察
- 呼吸：观察呼吸是否平稳、有无呼吸困难、呻吟、呃逆等。
- 心率：监测心脏是否正常跳动。
- 肤色：检查有无黄疸加重、苍白、发紫等情况。
喂养情况评估
- 吸吮能力：观察宝宝是否能有效吸吮母乳或奶瓶。
- 吞咽情况：看吞咽是否协调，有无呛咳、吐奶。
- 大小便：
- 大便：出生后24小时内应排出胎便（墨绿色粘稠便），之后会转为过渡便，再到黄色或金黄色的母乳/配方便，医生会观察大便次数、颜色和性状。
- 小便：出生后24小时内应排尿，之后每天尿量逐渐增加，尿量是判断宝宝是否吃饱、有无脱水的重要指标。
神经系统检查
- 原始反射：医生会检查宝宝的觅食反射、吸吮反射、握持反射等是否正常,这些反射是评估神经系统发育的重要指标。
- 肌张力：观察宝宝四肢活动是否自如,有无过度松软或僵硬。
黄疸监测
- 皮肤黄染：黄疸是新生儿非常常见的问题,医生会通过目测或经皮黄疸仪监测黄疸的程度。
- 评估：如果黄疸出现早、程度重或上升快，医生会建议抽血查血清胆红素,以判断是否需要蓝光治疗等干预措施。
听力筛查（复筛）
- 如果宝宝出生时听力筛查（OAE或AABR）未通过，通常在出院前（72小时内）会进行复筛，如果仍未通过，医生会告知家长在宝宝42天复查时再次进行,并建议转诊到听力诊断中心。
给家长的重要提醒
- 足跟血筛查至关重要：请务必确保宝宝完成这项检查，如果因为各种原因（如早产、转院）在出生医院没做，出院后一定要到社区卫生服务中心或指定的补采点完成，最晚不要超过出生后20天。
- 保存好通知单：筛查结果通常会在几周后通过短信或电话通知，如果接到“阳性”或“可疑”的通知，千万不要惊慌，立即按照要求带宝宝到指定的专科医院进行复查和确诊，绝大多数“阳性”或“可疑”最终都是虚惊一场。
- 观察宝宝日常状态：除了医院的检查，家长在家也要密切观察宝宝的吃、喝、拉、撒、睡和精神状态,有任何异常及时就医。
新生儿72小时的检查以足跟血筛查为核心，辅以全面的体格和生理评估，是守护宝宝健康的第一道重要防线,祝您的宝宝健康快乐成长！
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