新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症有何危害？

什么是G6PD缺乏症？

这是一种遗传性的血液疾病。

• 病因：由于体内负责生成一种关键酶——葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的基因发生了突变,导致这种酶的活性不足或缺乏。
• 核心功能：G6PD酶是人体红细胞内的一种“抗氧化卫士”，它的主要工作是保护红细胞免受氧化物质的损害,维持红细胞的完整性。
• 后果：当G6PD酶缺乏时，红细胞在遇到某些“氧化”刺激（如某些药物、食物、感染等）时，就会变得非常脆弱，容易破裂，导致急性溶血性贫血。

主要特点和表现

G6PD缺乏症最重要的特点是“非溶血期”和“溶血发作期”交替出现。

非溶血期（稳定期）

• 外观正常：宝宝看起来和健康的孩子没有任何区别。
• 血液检查：血红蛋白、红细胞计数等指标都在正常范围。
• 无症状：宝宝完全健康,不影响日常生活和发育。
• 注意：在稳定期，G6PD酶活性是低的，但如果没有遇到诱因,宝宝不会有任何问题。

溶血发作期（急性发作）

当宝宝接触到氧化性“诱因”时，就会突然发病,症状通常在接触诱因后几小时到几天内出现。

典型症状（急性溶血的表现）：

• 黄疸：这是最常见、最早出现的症状，宝宝的皮肤、眼白会变黄，尿液颜色可能像浓茶或酱油色,这是因为破裂的红细胞释放出大量胆红素。
• 贫血：面色苍白、嘴唇和指甲床颜色变淡、精神萎靡、吃奶无力、呼吸急促。
• 茶色尿/血红蛋白尿：尿液呈深褐色、浓茶色或酱油色,这是溶血的直接证据。
• 肝脾肿大：由于大量红细胞被破坏,肝脏和脾脏会代偿性增大。
• 严重时：可能出现高热、寒战、休克,甚至危及生命。

诱发溶血的原因（“危险清单”）

家长需要牢记这些常见的诱因,并严格避免给宝宝接触。

药物

这是最常见的诱因之一。在给宝宝用药前，务必告知医生他有G6PD缺乏症！

• 明确禁用：伯氨喹、奎宁、磺胺类（如复方新诺明SMZ）、呋喃类（如呋喃妥因、痢特灵）、某些解热镇痛药（如阿司匹林、对乙酰氨基酚/扑热息痛需谨慎，尤其在发热时）。
• 需谨慎使用：一些中药（如薄荷、川莲、牛黄、金银花等）、维生素K3、磺胺类抗生素等。

食物

• 最著名的是“蚕豆”：因此该病在民间又被称为“蚕豆病”，不仅是蚕豆，蚕豆花粉、蚕豆制品（如豆瓣酱、粉丝）都可能诱发溶血。
• 其他：某些中药、珍珠末等也可能诱发。

感染

细菌或病毒感染是诱发溶血的另一个非常常见的原因，尤其是肺炎、伤寒、肝炎等,预防感染对G6PD宝宝至关重要。

其他

• 樟脑丸：给宝宝穿存放过樟脑丸的衣物前,一定要充分晾晒。
• 某些化学制剂：如甲苯、苯胺等。

如何诊断？

1. 新生儿筛查：G6PD缺乏症是法定的新生儿筛查项目之一，宝宝出生后72小时，足跟采血进行检测，如果筛查结果异常,医院会通知家长进行复查。
2. 酶活性检测：这是确诊的“金标准”，通过检测血液中G6PD酶的活性水平,可以明确诊断和判断缺乏的严重程度。
3. 基因检测：可以确定具体的基因突变类型,用于家系分析和产前诊断。

如何治疗和护理？

G6PD缺乏症目前无法根治,但可以有效管理和预防。

治疗原则

• 立即去除诱因：一旦怀疑溶血发作,首先要停止使用可疑的药物或食物。
• 治疗急性溶血：
  • 轻症：多喝水，促进排泄,密切观察黄疸程度。
  • 中重度：需要立即就医，治疗包括蓝光照射（降低胆红素，防止核黄疸）、输血（纠正严重贫血）、补液等。
• 治疗原发病：如果溶血是由感染引起的,需要积极抗感染治疗。

家庭护理和预防（核心）

1. 牢记并规避诱因：这是最重要的一点！把禁用药物和食物清单贴在家里显眼处。
2. 看病时主动告知：每次带宝宝看病，都要主动、明确地告诉医生宝宝有G6PD缺乏症,避免医生开出禁用药物。
3. 避免接触樟脑丸：衣物存放时不要使用樟脑丸,穿新衣服前务必清洗。
4. 积极预防感染：注意卫生，勤洗手，尽量避免去人多拥挤的地方,按时接种疫苗。
5. 密切观察：家长要学会观察宝宝的状态，一旦出现脸色苍白、皮肤或眼白发黄、尿色变深等情况,要立即就医。
6. 饮食：正常饮食即可，严格禁食蚕豆及其制品，其他食物均衡营养即可，无需特殊“忌口”。

遗传咨询

G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病。

• 遗传规律：
  • 基因位于X染色体上。
  • 男性：只要X染色体上有缺陷基因就会发病（因为男性只有一个X染色体）。
  • 女性：需要两条X染色体上都带有缺陷基因才会发病（纯合子），如果只有一条带病（杂合子），可能发病也可能不发病，或者症状很轻微，成为“携带者”。
• 家系特点：
  • 患者多为男性。
  • 女性患者通常其父亲是患者,母亲是携带者或患者。
  • 男性患者的兄弟、外甥、舅舅、姨表兄弟等也可能患病。
• 再次生育：如果家庭中已有患儿，建议进行遗传咨询,评估再次生育的风险。

G6PD缺乏症虽然听起来可怕，但并不可怕，它是一种可防、可控的疾病。

• 关键在于“预防”：避免接触诱因是重中之重。
• 核心在于“知晓”：家长必须清楚知道宝宝的状况,并能在就医时准确告知医生。
• 根本在于“筛查”：新生儿筛查是早期发现、早期干预的第一步。

只要家长做好充分的准备，严格遵循医嘱和注意事项,G6PD缺乏症的宝宝完全可以像正常孩子一样健康成长。

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