43项新生儿筛查具体包含哪些项目？家长必知的重点筛查项有哪些？

新生儿筛查的项目数量和具体内容是由各省、市、自治区根据当地的经济水平、医疗技术、疾病负担和防控策略来自行制定的，不同地区筛查的项目数量差异很大，常见的有25项、27项、48项,甚至更多。

您提到的“43项”很可能是指某些经济发达地区（如北京、上海等）所开展的一个相对全面的筛查套餐,但它并非全国统一标准。

我们可以将这些筛查项目进行一个系统性的分类，并列举出其中包含的核心疾病，这样，无论您所在地区筛查多少项,都能了解筛查的大致范围和目的。

新生儿筛查的四大核心类别

新生儿筛查主要针对四大类疾病，目的是实现“早发现、早诊断、早治疗”，避免或减轻疾病对宝宝智力、身体发育的终身损害。

遗传代谢病（筛查项目数量最多，占比最高）

这是新生儿筛查的重中之重，主要筛查的是由于体内某种酶或蛋白质缺陷，导致代谢途径异常,从而引起有毒物质蓄积或必需物质缺乏的疾病。

核心筛查项目举例：

1. 先天性甲状腺功能减退症

   • 简述：甲状腺激素合成不足，导致生长发育迟缓、智力低下。
   • 筛查方法：足跟血滴干血片，检测TSH（促甲状腺激素）水平。

2. 苯丙酮尿症

   • 简述：体内缺乏一种酶，导致苯丙氨酸代谢障碍，堆积在体内,损伤大脑。
   • 筛查方法：足跟血滴干血片,检测苯丙氨酸水平。

3. 先天性肾上腺皮质增生症

   • 简述：肾上腺皮质激素合成障碍，可能危及生命,或导致性发育异常。
   • 筛查方法：足跟血滴干血片，检测17-羟孕酮等物质。

4. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”）

   • 简述：红细胞膜缺陷，在接触某些药物或食物（如蚕豆）后容易发生急性溶血。
   • 筛查方法：足跟血滴干血片,检测G6PD酶活性。

5. 氨基酸代谢病

   • 举例：枫糖尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症等，会导致智力、发育、肝脏等多系统问题。
   • 筛查方法：足跟血滴干血片,通过串联质谱技术一次检测多种氨基酸水平。

6. 有机酸代谢病

   • 举例：甲基丙二酸血症、异戊酸血症等，常以急性呕吐、脱水、酸中毒、昏迷起病,病死率高。
   • 筛查方法：足跟血滴干血片,通过串联质谱技术检测。

7. 脂肪酸氧化代谢病

   • 举例：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，可能导致低血糖、心肌病、猝死等。
   • 筛查方法：足跟血滴干血片,通过串联质谱技术检测。

血红蛋白病

主要筛查的是由于血红蛋白合成障碍引起的疾病。

• 地中海贫血
  • 简述：俗称“海洋性贫血”，是一种遗传性溶血性贫血，根据珠蛋白肽链类型不同，分为α和β地中海贫血。
  • 筛查方法：足跟血滴干血片,通过血红蛋白电泳或高效液相色谱法检测血红蛋白成分。

先天性内分泌疾病

• 先天性甲状腺功能减退症 (已在上文遗传代谢病中列出,但它是典型的内分泌疾病)
• 先天性高胰岛素血症
  • 简述：胰岛素分泌过多，导致顽固性低血糖,可能造成永久性脑损伤。
  • 筛查方法：足跟血滴干血片,检测胰岛素水平或相关前体物质。

听力筛查

这是唯一一项不通过足跟血进行的筛查,而是对宝宝进行听力功能测试。

• 新生儿听力障碍
  • 简述：出生时即存在的听力损失，是常见的出生缺陷，会导致“聋哑”,严重影响语言和认知发育。
  • 筛查方法：耳声发射 和/或 自动听性脑干反应，通常在出生后48-72小时进行初筛,未通过者在42天内进行复筛。

总结与建议

给您的建议：

1. 咨询您所在医院：最准确的信息来源是您分娩的医院或当地的妇幼保健院，他们会提供一份详细的《新生儿疾病知情同意书》,上面会明确列出您宝宝将要接受的所有筛查项目。
2. 不必过分纠结数字：无论是25项、43项还是更多，覆盖的都是上述几大类核心疾病，各地选择的都是在本地发病率高、危害大、筛查技术成熟且有效的病种。
3. 务必重视并配合：新生儿筛查是宝宝健康的第一道“防火墙”，是无创、简便且意义重大的检查，请务必遵医嘱，按时为宝宝完成所有筛查项目，并妥善保管好筛查报告，一旦接到复查通知,要尽快带宝宝到指定机构进行确诊。

希望这个详细的分类和解释能帮助您全面了解新生儿筛查！

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