新生儿为什么会得蚕豆病？是先天遗传还是后天接触了什么特殊物质？

99ANYc3cd6 新生儿健康护理 2025-12-15 1

蚕豆病是一种遗传性的疾病，医学上称为“G6PD缺乏症”，它不是出生后感染或后天获得的，而是从父母那里遗传来的。

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（图片来源网络，侵删）

下面我将为您详细解释这个过程：

核心原因：基因缺陷（遗传）

什么是G6PD？

G6PD是“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶”的英文缩写，它是我们身体红细胞（负责运输氧气）中的一种非常重要的酶。
G6PD有什么作用？
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它就像红细胞里的“抗氧化卫士”或“安全卫士”，它的主要工作是保护红细胞免受氧化物质的伤害，维持红细胞的稳定和完整性。
基因缺陷导致什么后果？
- 如果控制生产这种酶的基因（位于X染色体上）发生了缺陷，身体就无法生产出足够数量或者功能正常的G6PD酶。
- 这就导致红细胞的“抗氧化卫士”数量不足或能力低下。

遗传方式：X连锁不完全显性遗传

这是理解蚕豆病如何遗传的关键,它有几个特点：

与性别相关（X染色体遗传）：
- 人类的性别由X和Y染色体决定,女性有两条X染色体（XX），男性有一条X和一条Y染色体（XY）。
- 控制G6PD的基因就在X染色体上。
男性发病率更高：
- 男性：只有一条X染色体，如果这条X染色体上的G6PD基因有缺陷，那么他就没有“备用”的基因了，必然会发病，男性只要遗传到有缺陷的基因，就100%是蚕豆病患者。
- 女性：有两条X染色体，如果两条都有缺陷，会发病；如果只有一条有缺陷，另一条是正常的，那么正常的基因可以“补偿”一部分，她可能不发病或者症状很轻微（称为携带者），女性患者相对较少，但携带者很常见。
如何遗传给下一代？（以一个典型家庭为例）
- 父亲是患者，母亲正常
  - 儿子（XY）：从母亲那里得到正常的X染色体，所以儿子不会患病。
  - 女儿（XX）：从父亲那里得到有缺陷的X染色体，所以女儿都是携带者（通常不发病）。
- 母亲是携带者，父亲正常
  - 儿子（XY）：有50%的几率从母亲那里得到有缺陷的X染色体，因此有50%的几率患病。
  - 女儿（XX）：有50%的几率成为携带者，50%的几率完全正常。
- 父母都是患者（较少见）
  - 儿子（XY）：必然从父亲那里得到Y染色体，从母亲那里得到有缺陷的X染色体，所以儿子必然患病。
  - 女儿（XX）：必然从父母双方都得到有缺陷的X染色体，所以女儿必然患病。

新生儿之所以会得蚕豆病，是因为他从父母那里遗传到了有缺陷的G6PD基因，这个基因是导致他体内缺乏“抗氧化卫士”的根本原因。

为什么会“发病”？—— 诱因的存在

需要强调的是,携带了致病基因的新生儿，在绝大多数情况下是健康的，和正常孩子没什么两样，蚕豆病是一种“诱发性”疾病，只有在接触到某些特定的“触发物”后，才会发作。

这些触发物会加剧红细胞的氧化损伤,导致大量的红细胞被破坏（溶血），从而引发急性溶血症状，如：

脸色发黄、眼白发黄（黄疸）
尿液颜色变深，甚至像酱油或浓茶色（血红蛋白尿）
发烧、乏力、头晕、恶心、呕吐
严重时可能出现休克、肾功能衰竭，甚至危及生命。

常见的诱发因素包括：

蚕豆及其制品：这是最典型的诱因，也是“蚕豆病”名字的由来，包括新鲜的蚕豆、蚕豆芽、蚕豆粉、蚕豆做的零食（如兰花豆）等，哺乳期的母亲吃了蚕豆，也可能通过乳汁诱发新生儿发病。
某些药物：这是非常常见的诱因，需要家长高度警惕。
- 解热镇痛药：如阿司匹林、安乃近、对乙酰氨基酚（扑热息痛，需在医生指导下谨慎使用）。
- 抗生素：如磺胺类、呋喃妥因、呋喃唑酮（痢特灵）、氯霉素、某些头孢菌素等。
- 抗疟药：如奎宁、伯氨喹。
某些化学物质：如樟脑丸（萘）、某些染料、颜料等。
感染：严重的细菌或病毒感染也可能诱发溶血。

给家长的建议

及早确诊：如果家族中有蚕豆病史，新生儿出生后应尽早进行G6PD酶活性检测，这是一种简单的、一滴血的检测，可以明确诊断。
严格规避诱因：这是预防发病最关键的一步。
- 坚决不吃蚕豆：孩子本人及哺乳期的母亲都应避免接触蚕豆。
- 谨慎用药：给孩子用药前，务必告知医生孩子有G6PD缺乏症，不要自行给孩子用药，特别是上述提到的禁忌药物。
- 避开樟脑丸：不要使用含“萘”的樟脑丸来保存孩子的衣物，建议使用不含萘的对二氯苯樟脑丸或天然樟木球。
注意观察：一旦孩子出现不明原因的发烧、脸色发黄、尿色变深等情况，要高度警惕，立即就医，并明确告知医生孩子有蚕豆病史。