“嗜血症”并不是一个标准的医学术语，在医学上，与“吃血”这个字面意思最接近的疾病是“噬血细胞性淋巴组织细胞增多症”（Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, 简称HLH）。
当家长听到“儿童嗜血症”时，通常指的就是HLH，这是一种非常凶险、罕见但可治的危重疾病，下面我将围绕噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）来解释它的病因。
什么是HLH？
HLH是一种免疫系统“失控”的疾病，正常情况下，人体的免疫细胞（如T细胞、NK细胞）会识别并清除病毒、细菌等“坏东西”，当这些“坏东西”被清除后，免疫细胞会“冷静”下来。
但在HLH患者体内,免疫细胞被过度激活，无法“冷静”下来，它们会持续不断地攻击和破坏身体自身的正常细胞，同时还会疯狂地“吞噬”（Phagocytosis）其他血细胞，比如红细胞、白细胞和血小板，这种“吞噬”现象在骨髓、脾脏、淋巴结等部位被显微镜下观察到，因此被称为“噬血细胞性”。
由于血细胞被大量破坏,患儿会出现一系列严重症状：
- 持续高烧：抗生素治疗无效。
- 肝脾肿大：肚子明显变大。
- 全血细胞减少：导致贫血（脸色苍白、乏力）、易出血（皮肤瘀斑、流鼻血）、易感染。
- 黄疸：皮肤和眼白发黄。
HLH的病因是什么？
HLH的病因主要分为两大类：原发性（遗传性）和继发性（获得性）。
原发性（遗传性）HLH
这类疾病是由于患儿生来就携带了相关的基因缺陷,导致免疫系统天生就存在“刹车”失灵的问题，通常在婴幼儿期（多小于2岁）发病，病情进展迅速且凶险。
目前已知的致病基因超过30种,最常见的是：
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PRF1基因突变（Perforin穿孔素蛋白缺陷）：
（图片来源网络，侵删）- 作用：穿孔素是免疫细胞（如NK细胞、细胞毒性T细胞）的“武器”，它能钻入被感染的细胞或异常细胞，释放内容物将其杀死。
- 缺陷后果：没有“武器”，免疫细胞无法有效清除病毒等病原体，导致免疫反应持续失控，最终发展为HLH。
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UNC13D基因突变（Munc13-4蛋白缺陷）：
- 作用：Munc13-4是帮助“武器”（穿孔素）从免疫细胞中释放出来的“发射器”。
- 缺陷后果：有“武器”但无法“发射”，同样导致免疫细胞杀伤功能低下，引发HLH。
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STX11和STXBP2基因突变：
这两个基因也参与调控穿孔素的释放过程,其突变同样会导致免疫细胞杀伤功能障碍。
遗传方式：这类疾病属于常染色体隐性遗传，这意味着，父母双方通常都是携带者（自身不发病），但他们的孩子有25%的几率同时遗传到两个缺陷基因而发病。
继发性（获得性）HLH
这类患儿没有先天基因缺陷,HLH是由其他明确的原因诱发的，任何能强烈刺激免疫系统的因素都可能成为“导火索”，在儿童中，感染是最常见的诱因。
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感染相关HLH（最常见）：
- 病毒感染：这是最主要的诱因，尤其是EB病毒（EBV），被称为“HLH的头号元凶”，其他病毒如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、腺病毒、流感病毒等也可能诱发。
- 细菌感染：如结核分枝杆菌、伤寒沙门氏菌等。
- 真菌感染：如念珠菌、曲霉菌等。
- 寄生虫感染：如利什曼原虫等。
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肿瘤相关HLH：
- 某些恶性肿瘤,特别是淋巴瘤（如T细胞淋巴瘤），其肿瘤细胞本身就是强烈的免疫刺激物，会直接诱发HLH，这种情况也被称为“淋巴瘤相关性噬血细胞综合征”。
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自身免疫性疾病相关HLH：
某些自身免疫性疾病,如系统性幼年特发性关节炎（sJIA，即Still病）、系统性红斑狼疮等，其自身免疫反应过于激烈，也可能失控并发展为HLH，这种情况也被称为“巨噬细胞活化综合征”（MAS）。
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其他原因：
药物、器官移植后等也可能诱发。
总结与关键点
| 病因类型 | 核心原因 | 常见发病年龄 | 常见诱因（继发性） |
|---|---|---|---|
| 原发性（遗传性） | 免疫相关基因（如PRF1, UNC13D）突变，导致免疫细胞“刹车”失灵。 | 婴幼儿期（<2岁多见），但也可在青少年或成人发病。 | 无特定诱因，可能在轻微感染后即爆发。 |
| 继发性（获得性） | 强烈的免疫刺激因素导致免疫系统“过载”和失控。 | 各个年龄段均可发生。 | 病毒感染（尤其是EBV）、恶性肿瘤、自身免疫病等。 |
给家长的重要提醒：
- 及时就医：如果孩子出现不明原因的持续高烧（>38.5℃，超过5天）、肝脾肿大、脸色苍白、身上莫名出现瘀点瘀斑、精神萎靡等症状，一定要立即去正规医院，特别是设有儿科血液科或重症医学科的医院。
- 强调“罕见”与“凶险”：HLH虽然罕见，但进展非常迅速，死亡率很高，早期识别、早期诊断和早期治疗至关重要。
- 明确诊断是关键：医生会通过血常规、生化检查、铁蛋白、NK细胞活性、骨髓穿刺（寻找“噬血细胞”现象）以及基因检测等手段来确诊HLH并区分其类型。
- 治疗需专业团队：HLH的治疗非常复杂，通常需要化疗药物、免疫球蛋白、靶向治疗药物（如依托泊苷）以及针对病因的治疗（如抗病毒药物），部分严重患儿可能需要造血干细胞移植才能根治。
希望这个详细的解释能帮助您更好地理解“儿童嗜血症”的成因，如果怀疑孩子有相关症状，请务必第一时间寻求专业医疗帮助。
标签： 儿童嗜血症诱因 感染性嗜血症发病机制 免疫系统异常与嗜血症
