- TSH (促甲状腺激素)：由脑垂体分泌，它的作用是“命令”甲状腺分泌甲状腺激素（T3、T4），如果TSH升高，通常意味着甲状腺得到的“命令”增多了，这可能是甲状腺功能不足（甲减）的代偿表现。
- FT4 (游离甲状腺素)：甲状腺分泌的主要激素之一，直接作用于全身组织，调节新陈代谢，FT4是具有活性的部分。
核心问题：新生儿TSH和FT4都高，最可能的原因是什么？
这种情况在新生儿筛查中相对少见,但最常见和最需要警惕的原因是先天性甲状腺功能减退症（简称“先天性甲减”）。
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什么是先天性甲减？
这是由于胎儿在发育过程中,甲状腺本身发育不良、缺如，或者合成甲状腺激素的酶有缺陷，导致出生时体内甲状腺激素不足的一种疾病。
为什么TSH和FT4会同时升高？
这听起来似乎有点矛盾,因为通常我们理解甲减是TSH升高而FT4降低，但在新生儿，特别是某些类型的甲状腺激素合成障碍时，会出现“TSH升高，FT4也升高”的特殊情况。
具体机制可以这样理解：
- 激素合成障碍：甲状腺 gland 虽然接到了高TSH的“命令”（拼命想工作），但由于自身存在酶缺陷等原因，无法将合成的甲状腺激素（T4）正常分泌出去。
- “仓库”满员：导致甲状腺细胞内积存了大量未加工的甲状腺激素前体物质。
- 负反馈失调：这些积存的物质无法进入血液，所以对垂体的负反馈作用减弱，垂体就会继续分泌更多的TSH来“催促”甲状腺。
- 异常分泌：在某些病理情况下，甲状腺可能会直接分泌一些结构异常、没有活性的甲状腺激素，导致检测到的FT4水平反而升高，但真正有活性的激素是缺乏的。
这种特殊类型的甲减,如果不及时治疗，对新生儿神经系统的发育损害是不可逆的，可能导致智力低下、生长发育迟缓等严重后果。
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除了先天性甲减，还有其他可能吗？
虽然先天性甲减是首要考虑因素,但医生也会排除其他可能性：
- 实验室误差：任何检测都有可能出错，医生通常会建议复查以确认结果。
- 一过性甲状腺功能异常：极少数情况下，可能与母亲自身免疫性甲状腺疾病、母亲服用的某些药物等有关，导致新生儿甲状腺功能暂时紊乱，这种情况通常是暂时的。
- 甲状腺激素抵抗：这是一种非常罕见的遗传病，指身体组织对甲状腺激素不敏感，即使激素水平正常或偏高，也无法发挥作用，垂体也会因此误以为激素不够而分泌更多TSH。
家长现在应该怎么做？
第一步也是最重要的一步：立即带宝宝到正规医院的儿科或内分泌科，咨询专科医生。
医生会进行以下处理：
- 立即复查：医生会立即为宝宝重新抽取静脉血，复查TSH、FT4，同时可能还会加查总T4 (TT4)、游离T3 (FT3) 和 甲状腺球蛋白 (Tg) 等指标，以获得更全面的信息。
- 进行确诊性检查：
- 甲状腺超声检查：查看甲状腺的形态、大小、位置是否正常，如果甲状腺缺如、发育不良或位置异常（如异位），有助于诊断。
- 骨龄检查：拍摄膝关节X光片，看骨骼的发育情况，先天性甲减的宝宝骨龄通常会落后于实际年龄。
- 开始治疗（如果确诊）：
- 治疗非常关键且简单：一旦确诊，治疗就是每天口服一片左甲状腺素钠（如优甲乐）。
- 治疗窗口期：治疗开始的越早，对宝宝智力和体格发育的影响就越小，理想情况下，应在出生后2周内开始治疗，最晚不要超过1个月。
- 剂量精确：医生会根据宝宝的体重、TSH和FT4水平精确计算用药剂量，家长切勿自行增减。
- 定期复查：开始治疗后，需要定期（通常是治疗初期每2-4周，稳定后每3-6个月）复查甲状腺功能，根据结果调整药量，确保TSH和FT4维持在正常同龄婴儿的理想范围内。
总结与建议
- 不要慌张，但要高度重视：新生儿筛查的目的是为了早期发现问题，早期干预，您已经迈出了最关键的一步——发现了问题。
- 立即就医：尽快联系医生，进行复查和确诊，不要因为宝宝看起来“很正常”而耽误时间，先天性甲减在早期可能没有任何明显症状。
- 相信科学，积极配合：如果确诊，请严格遵医嘱给宝宝服药，这个病虽然听起来可怕，但只要早发现、早治疗、规范服药，宝宝完全可以和正常孩子一样健康、聪明地成长。
- 做好记录：将所有的检查报告、用药记录整理好，方便复诊时提供给医生。
请尽快带宝宝去看医生,祝宝宝健康！
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