什么是新生儿甲状腺功能低下症？
新生儿甲状腺功能低下症，通常指先天性甲状腺功能减退症，是由于胎儿或新生儿时期甲状腺激素分泌不足，或者其作用障碍，导致生长发育迟缓、智力低下等一系列严重后果的内分泌疾病。
就是孩子出生时，身体缺少了一种名为“甲状腺激素”的重要“生长和发育燃料”,这会严重影响大脑和身体的发育。
甲状腺激素是什么？有什么作用？
甲状腺激素是甲状腺分泌的一种激素，对人体的作用至关重要,尤其对婴幼儿：
- 促进大脑发育： 在胎儿期和出生后的头两年，是大脑发育的关键时期，甲状腺激素是大脑细胞增殖、分化、迁移所必需的,缺乏它会导致不可逆的智力损伤。
- 促进骨骼生长： 刺激骨骼的生长和成熟,决定孩子的最终身高。
- 调节新陈代谢： 影响身体的能量消耗、体温维持、心率等。
可以把甲状腺激素想象成身体这部精密机器的“万能燃料”，没有它，机器就无法正常运转，尤其是核心部件“大脑”会受到永久性损伤。
为什么会得先天性甲低？（病因）
病因多种多样,主要可以分为两大类：
原发性甲低（最常见，约占95%）
指甲状腺本身的问题,导致无法产生足够的甲状腺激素。
- 甲状腺发育不良： 这是最常见的原因，胎儿在母体内时，甲状腺没有正常形成、位置异常（异位）或发育过小（发育不全）。
- 甲状腺激素合成障碍： 甲状腺结构正常，但合成激素所需的“酶”有缺陷,导致激素合成失败。
- 甲状腺缺如： 胎儿完全没有甲状腺。
- 母亲因素： 母亲在孕期患有自身免疫性甲状腺疾病（如桥本氏甲状腺炎），产生的抗体可以通过胎盘破坏胎儿的甲状腺功能；或者母亲在孕期饮食中严重缺碘,导致胎儿无法合成足够的甲状腺激素。
中枢性甲低（较少见）
指甲状腺本身是好的，但接收“生产指令”的大脑（下丘脑和垂体）出了问题,导致没有指令让甲状腺生产激素。
有哪些症状和表现？
关键点：先天性甲低在新生儿期通常没有特异性症状，或者症状非常轻微、非特异性，极易被家长和医生忽略。
这就是为什么新生儿筛查如此重要的原因。
如果未被发现，随着月龄增长，可能会逐渐出现以下典型症状（常被称为“呆小症”的表现）：
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新生儿期（出生后几周到几个月）：
- 喂养困难、经常便秘
- 嗜睡、反应迟钝、哭声嘶哑、声音低
- 生理性黄疸消退延迟（超过2-3周）
- 体温偏低、末梢循环差（手脚冰凉）
- 脐疝
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婴儿期（数月后）：
- 生长迟缓： 身长、体重增长缓慢
- 智力发育落后： 运动发育（如抬头、坐、爬、走）和语言发育明显延迟
- 特殊面容： 头大、脸宽、眼距宽、鼻梁扁塌、舌头大且常伸出口外（巨舌症）、表情呆滞
- 皮肤干燥、粗糙，头发干枯、脆弱
- 腹膨隆，常有脐疝
重要提醒： 一旦出现上述典型症状，往往意味着大脑已经受到了不可逆的损伤。治疗越早越好，最好在出生后1个月内开始。
如何诊断？（新生儿筛查是关键！）
诊断主要依靠两步：
第一步：新生儿疾病筛查（足跟血检查）
这是目前早期发现先天性甲低最有效、最经济的方法。
- 时间： 出生后 72小时，并充分哺乳至少 8次 后进行。
- 方法： 医护人员会从宝宝的足跟采集几滴血，滴在特定的滤纸片上,送到中心实验室检测。
- 检测什么： 主要检测促甲状腺激素的水平，TSH是垂体分泌的，当甲状腺功能低下时，TSH会异常升高，如果TSH升高,提示可能患有甲低。
- 结果异常怎么办： 如果筛查结果异常，医院会立即通知家长，要求宝宝尽快复查，复查通常包括再次抽血检测TSH和游离甲状腺素（FT4）,以确诊。
第二步：确诊检查
如果筛查高度怀疑,医生会进行以下检查：
- 血清学检查： 抽血检测TSH、FT4、总T4等,明确诊断。
- 甲状腺超声： 检查甲状腺的形态、大小和位置,判断是发育不良还是其他问题。
- 骨龄检查： X线检查手腕骨,骨龄明显落后是甲低的一个特征。
如何治疗？
治疗原则是：尽早、终身、足量。
- 治疗时机： 一旦确诊，应立即开始治疗，理想情况下在出生后2周内，最晚不超过1个月，越早开始,对智力的保护效果越好。
- 药物： 口服左甲状腺素钠（L-Thyroxine，商品名如优甲乐等），这是一种人工合成的甲状腺激素,与人体自身的激素结构完全相同。
- 剂量： 初始剂量需要根据宝宝的体重和病情严重程度来决定，通常是足量治疗，以快速纠正激素水平,保护大脑发育。
- 用药方式： 每天早晨空腹一次服用，最好在喂奶前30-60分钟，或与奶、食物间隔至少4小时,因为食物会影响药物吸收。
- 终身服药： 甲低是一种慢性疾病，通常需要终身服药,不能随意停药。
预后和长期管理
只要能做到早发现、早诊断、早治疗,先天性甲低的预后非常好。
- 智力正常： 绝大多数在新生儿期开始规范治疗的孩子,其智力发育可以达到正常水平。
- 身高正常： 通过规范治疗,身高也能达到遗传应有的水平。
- 正常生活： 他们可以和健康的孩子一样上学、工作、组建家庭,拥有正常的生活质量。
长期管理至关重要：
- 定期复查： 必须定期（通常在治疗初期频率较高，病情稳定后可每3-6个月一次）回到医院复查甲状腺功能（TSH、FT4）,并根据结果及时调整药物剂量。
- 随生长发育调整剂量： 宝宝在成长，体重在增加，药物剂量也需要相应增加,医生会根据复查结果和体重来指导调整。
- 家长教育： 家长需要学会如何正确储存和服用药物，并观察宝宝是否有药物过量（如心慌、多汗、烦躁、食欲亢进）或剂量不足（如嗜睡、便秘、生长缓慢）的表现。
新生儿甲状腺功能低下症是一种通过新生儿筛查可以有效发现，并且治疗效果极好的疾病，它的可怕之处在于“无声无息”的隐匿性和对大脑的不可逆损伤，而它的希望则在于“早发现、早治疗”。
所有新手家长都应积极配合医院的新生儿筛查工作，这是给孩子未来健康和智力发育上的第一份最重要的“保险”，一旦确诊，也无需过度恐慌，只要在医生指导下坚持规范治疗,孩子完全可以拥有一个光明的未来。
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