新生儿四项疾病筛查是哪四项？

先天性甲状腺功能减低症

• 简称： 先天甲低
• 是什么病： 由于甲状腺发育不良或激素合成障碍,导致甲状腺激素分泌不足。
• 危害： 甲状腺激素对婴儿大脑和神经系统的发育至关重要，如果未及时治疗，患儿会出现智力低下、生长发育迟缓、身材矮小、听力障碍、基础代谢率低等症状。
• 筛查方法： 通过足跟血检测促甲状腺激素的水平。
• 治疗： 一旦确诊，需要终身服用甲状腺素片进行替代治疗，只要治疗及时（最好在3个月内），绝大多数患儿可以正常发育,智力不受影响。

苯丙酮尿症

• 简称： PKU
• 是什么病： 一种常染色体隐性遗传病，由于体内缺乏一种叫“苯丙氨酸羟化酶”的物质，导致人体无法正常代谢一种叫做“苯丙氨酸”的氨基酸。
• 危害： 苯丙氨酸及其代谢物会在体内蓄积，对正在发育的大脑造成严重损害，导致患儿智力低下、癫痫、湿疹、头发和皮肤颜色变浅等。
• 筛查方法： 通过足跟血检测苯丙氨酸的浓度。
• 治疗： 一旦确诊，需要立即开始治疗，治疗核心是严格控制饮食，采用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物，避免摄入普通蛋白质，治疗越早，效果越好,可以保证患儿正常智力和体格发育。

先天性肾上腺皮质增生症

• 简称： CAH
• 是什么病： 一组由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶缺陷所引起的遗传性疾病。
• 危害： 病情轻重不一，最严重的“失盐型”患儿在出生后不久就会出现呕吐、腹泻、脱水、休克等危象，若不及时抢救，可能在数周内死亡，即使是“非失盐型”，女孩会出现男性化体征，男孩则可能出现性早熟,两种类型都可能导致患儿身材矮小。
• 筛查方法： 通过足跟血检测17-羟孕酮的水平。
• 治疗： 主要采用糖皮质激素和盐皮质激素进行替代治疗，并辅以对症支持治疗，早期治疗可以有效预防危象发生,改善预后。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

• 简称： G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”
• 是什么病： 一种X连锁不完全显性遗传病，是由于红细胞中缺乏G6PD酶，导致红细胞稳定性下降，容易在接触某些诱因后破裂（即“溶血”）。
• 危害： 患儿本身可能没有症状，但在接触某些药物（如磺胺类、解热镇痛药）、蚕豆或其制品、樟脑丸等氧化性物质后，会突然发生急性溶血，出现黄疸、贫血、酱油色尿、发热、乏力等症状,严重时可导致肾功能衰竭甚至死亡。
• 筛查方法： 通过足跟血检测G6PD酶的活性。
• 治疗： 这是一种“防”大于“治”的疾病，筛查的目的是为了告知家长孩子的状况，从而在生活中避免接触诱发溶血的物品，一旦发生急性溶血，需要立即就医，进行补液、碱化尿液等治疗。

总结与补充

重要提示：

• 最佳采血时间： 通常在新生儿出生 72小时 之后、7天之内，并充分哺乳后进行,这个时间点可以避免假阴性或假阳性的结果。
• 足跟血： 采集的是足跟的几滴血，过程非常快速,对宝宝伤害很小。
• 复查的重要性： 如果筛查结果为阳性或可疑，医院会通知家长尽快带宝宝进行复查。请务必高度重视并按时复查,因为早期诊断和干预是决定孩子未来健康的关键。

在部分经济发达地区，为了更全面地保障新生儿健康，四项筛查可能已经扩展为“新生儿遗传代谢病病种筛查”，增加了如先天性听力障碍（通过耳声发射或自动听性脑干反应筛查）以及更多种类的代谢病筛查（如串联质谱筛查可检测数十种疾病），但“四病筛查”仍然是最基础、最核心的全国性项目。

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