这项检查主要是为了早期发现新生儿体内可能存在的一种或多种“脂肪酸氧化代谢障碍”。
为了更好地理解,我们来分解一下这个概念：
什么是“酰基肉碱”？
- 肉碱：可以把它想象成身体细胞里的“公交车”或“搬运工”。
- 脂肪酸：是身体非常重要的能量来源，尤其在饥饿或长时间活动时，脂肪酸进入细胞的“能量工厂”——线粒体内进行燃烧，才能产生能量。
- 酰基肉碱：当“公交车”（肉碱）把脂肪酸运进线粒体时，会暂时与脂肪酸结合，形成“酰基肉碱”这个复合物，这个过程就像把货物（脂肪酸）装上卡车（肉碱）一样，货物被卸下（燃烧供能）后，卡车（肉碱）会空车返回，准备下一次运输。
酰基肉碱是脂肪酸代谢过程中的一个关键中间产物，它的种类和数量，直接反映了身体处理脂肪酸的能力。
为什么要查“酰基肉碱”？
如果负责运输脂肪酸的“公交车”（肉碱）系统出了问题，或者负责燃烧脂肪酸的“能量工厂”（线粒体）本身有缺陷，
- 能量供应不足：身体无法有效利用脂肪酸来获取能量，尤其是在新生儿期、饥饿、感染或应激状态下，容易导致低血糖、无力、昏迷等严重问题。
- 有毒物质堆积：脂肪酸在代谢过程中，如果中间步骤受阻，会产生一些有毒的副产品，这些物质会对心脏、肝脏、大脑等器官造成损害。
通过检测新生儿血液中各种不同种类的酰基肉碱水平，医生就可以判断出是哪个环节的“公交车”或“工厂”出了问题，从而诊断出相应的遗传代谢病。
主要筛查哪些疾病？
这项筛查通常采用串联质谱技术，可以一次性检测几十种酰基肉碱，因此能筛查出多种疾病，这些疾病大多属于常染色体隐性遗传病，也就是说，父母双方都是携带者，孩子才有1/4的患病风险。
主要筛查的疾病可以分为几大类：
第一类：原发性肉碱转运障碍
- 病因：负责把肉碱从血液运进细胞的“搬运工”出了问题。
- 代表疾病：原发性肉碱缺乏症。
- 危害：身体极度缺乏肉碱，导致所有脂肪酸代谢都受阻，能量供应严重不足，可导致心肌病、低血糖、肝功能损害，甚至猝死。好消息是，这种病如果通过筛查早期发现，补充肉碱治疗效果非常好。
第二类：脂肪酸氧化代谢障碍
这是筛查的重点,涉及多个代谢环节，每种障碍对应一种或几种特定的疾病。
| 代谢环节 | 可能筛查的疾病类型 | 典型代表疾病 | 主要危害 |
|---|---|---|---|
| 长链脂肪酸氧化 | 长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 在饥饿、感染或生病时，无法利用长链脂肪酸供能，易引发低血糖、心肌病、肝功能衰竭、猝死。 |
| 中链脂肪酸氧化 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 这是最常见的脂肪酸氧化障碍之一，症状与长链类似，但首次发作通常在1-2岁，表现为呕吐、嗜睡、低血糖。 |
| 短链脂肪酸氧化 | 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 症状可能较轻，但严重时也会导致低血糖和心肌病。 |
| 其他特定环节 | 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 戊二酸尿症II型 | 同时影响长、中、短链脂肪酸代谢，病情通常更严重，可伴有代谢性酸中毒、发育迟缓等。 |
如果检查结果异常怎么办？
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不要惊慌：筛查结果是“初筛阳性”，不等于孩子一定得了病，可能存在假阳性的情况，
（图片来源网络，侵删）- 采血时宝宝处于饥饿状态。
- 早产儿或低体重儿。
- 妈妈在怀孕期间或哺乳期有特殊饮食。
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立即就医：一旦接到医院或疾控中心的通知，说明宝宝初筛结果异常，务必按照医生的要求尽快带宝宝到指定的专科医院（通常是儿童医院或设有遗传代谢科的医院）进行复查和确诊。
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确诊与治疗：
- 确诊：医生会安排更精确的检查，如尿有机酸分析、基因检测、血液生化检查等来最终确诊。
- 治疗：如果确诊了某种遗传代谢病，虽然目前大多数疾病无法根治，但通过早期、长期的规范治疗，可以有效控制病情，预防严重并发症的发生，让孩子能像正常孩子一样健康成长，治疗方法通常包括：
- 饮食管理：避免或限制某些食物（如长链脂肪酸）的摄入。
- 药物治疗：如补充肉碱、维生素、特定辅酶等。
- 应急方案：在生病、禁食等应激状态下，需要特殊的医疗处理来预防急性发作。
新生儿酰基肉碱筛查是一项“救命”的检查。
它通过检测血液中脂肪酸代谢的中间产物,早期发现那些可能导致孩子猝死、智力障碍、器官损伤的严重遗传代谢病，虽然这些病听起来很可怕，但最大的好处是“早发现、早治疗”，一旦确诊，通过科学的干预和管理，完全可以改变孩子的预后，让他们拥有一个健康的未来，这项筛查对每个新生儿都至关重要，千万不要错过。
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