核心原则:早期发现、早期诊断、早期干预
新生儿心脏病的筛查和诊断遵循一个清晰的流程,旨在第一时间发现问题。

第一道防线:孕期筛查
在宝宝出生前,就有机会发现一些严重的心脏问题。
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常规超声检查 (B超):
- 时间: 通常在孕18-24周进行。
- 作用: 这是筛查胎儿先天性心脏病最主要的手段,通过详细的胎儿心脏超声,医生可以观察心脏的结构、大小、位置、心房心室连接、大血管走向等。
- 能发现什么: 可以筛查出大部分严重的、结构性的先天性心脏病,如法洛四联症、大动脉转位、单心室、严重的室间隔缺损等。
- 局限性: 并非所有的心脏病都能在孕期被发现,尤其是小的缺损或一些功能性的问题。
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NIPT (无创DNA产前检测):
- 作用: 主要筛查染色体异常,很多先天性心脏病与染色体异常综合征有关(如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、22q11微缺失综合征等)。
- 意义: 如果NIPT结果提示高风险,会提示医生和家长需要更密切地关注胎儿心脏健康。
如果孕期发现心脏问题:

- 不要恐慌。 胎儿心脏超声的准确性受很多因素影响。
- 寻求第二意见。 建议到有资质的胎儿医学中心或大型医院的心脏中心进行会诊。
- 做好出生准备。 如果确诊为严重心脏病,医生会告知分娩时应选择的医院(最好是有新生儿重症监护室和心脏外科的医院),以便宝宝出生后能立即得到专业处理。
第二道防线:出生后观察与初步筛查 (最关键!)
宝宝出生后,无论是顺产还是剖腹产,都会接受一系列医疗评估,这是排除心脏病最核心、最及时的环节。
A. 产科/儿科医生/助产士的初步观察
在产房或新生儿病房,医护人员会通过一个简单的“心脏查体六步法”进行初步筛查:
- 问病史: 了解母亲孕期是否有感染、用药史,家族是否有心脏病史等。
- 望: 观察宝宝的一般情况。
- 面色: 是否有青紫(发绀)?尤其是在口唇、指甲床等部位,青紫是心脏病非常重要的警示信号,提示血液中氧气不足。
- 呼吸: 是否有呼吸急促、费力、呻吟?心脏病可能导致肺血增多或肺水肿,引起呼吸窘迫。
- 生长发育: 体重增长是否良好?心脏病会影响宝宝吃奶和生长发育,导致体重不增。
- 触:
- 脉搏: 摸宝宝的手腕或脚踝,感受脉搏的强弱和频率,脉搏微弱或过快/过慢都可能是问题。
- 肝脾: 摸肚子,肝脏是否肿大?这可能是心脏功能不全导致血液淤积的表现。
- 叩: 叩击胸部,判断心脏大小(这个步骤在新生儿中较少用,但原理如此)。
- 听: 这是心脏检查的核心!
- 听心率: 心率是否过快或过慢。
- 听心律: 是否有心律不齐。
- 听心音: 正常婴儿有两个心音(“咚-哒”),医生会寻找额外的心音(第三心音、第四心音),这提示心脏负担重。
- 听心脏杂音: 这是最重要的发现!心脏杂音就像水流通过狭窄的管道时发出的“嘶嘶”声,如果医生听到连续性杂音或在新生儿期听到任何明显的杂音,都会高度怀疑先天性心脏病,并立即进行下一步检查。
B. 新生儿疾病筛查中的“ pulse oximetry (脉搏血氧饱和度检测)”
这是目前全球推广的、非常有效且无创的筛查方法。
- 是什么: 就像一个夹在宝宝手上或脚上的小夹子,无创地测量血液中的氧气含量(血氧饱和度)。
- 怎么做: 通常在宝宝出生后24小时左右,在安静状态下进行,会同时测右手和右脚(代表体循环和肺循环的血氧)。
- 意义: 如果两次测量结果都低于95%,或者左右手、脚的血氧饱和度差异太大,就提示可能存在心脏病或肺部疾病,需要立即进行心脏超声检查。
第三道防线:专业诊断性检查
如果初步筛查发现问题(如听到杂音、血氧饱和度低、有青紫或呼吸窘迫),宝宝会被转诊至小儿心内科或新生儿科,进行以下专业检查:

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心脏超声心动图
- 这是诊断先天性心脏病的“金标准”!
- 是什么: 类似于孕期的胎儿心脏超声,但是在宝宝出生后进行,可以非常清晰地显示心脏的内部结构、大小、功能、血流方向和速度。
- 能做什么: 能明确诊断几乎所有类型的先天性心脏病,包括缺损、狭窄、异常连接等,并评估其严重程度。
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心电图
- 是什么: 通过贴在皮肤上的电极片,记录心脏的电活动。
- 能做什么: 主要用于诊断心律失常、判断心房心室是否肥厚等。
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胸部X光片
- 是什么: 拍摄胸部的X光片。
- 能做什么: 观察心脏是否增大、肺血是增多还是减少,可以为心脏病的类型提供一些线索,但不能确诊。
如何排除新生儿心脏病?
排除是一个“层层递进”的过程,而不是一个单一的“排除”动作。
- 第一步 (孕期): 通过详细的胎儿心脏超声,排除大部分严重结构性心脏病。
- 第二步 (出生后):
- 通过“心脏查体六步法”,特别是听诊有无杂音。
- 通过“脉搏血氧饱和度检测”,筛查潜在的、可能没有杂音的 cyanotic(青紫型)心脏病。
- 如果这两项都正常,那么宝宝患有严重先天性心脏病的概率就极低。
- 第三步 (如果第二步异常): 立即进行心脏超声心动图检查,如果超声心动图结果完全正常,就可以确诊宝宝没有结构性心脏病。
家长需要警惕的危险信号
即使初步筛查通过了,家长在日常生活中也应留意以下“红色警报”:
- 青紫: 尤其在吃奶、哭闹后口唇、指甲床发紫。
- 呼吸异常: 呼吸急促、费力、点头样呼吸、呻吟。
- 喂养困难: 吃几口奶就累得满头大汗、面色苍白或发青,需要频繁停下来休息,导致体重增长缓慢。
- 多汗: 吃奶或睡眠时出很多汗。
- 反复肺炎: 容易感冒,且容易发展成肺炎,可能与心脏结构异常有关。
- 心脏杂音: 在儿保体检时,医生告知听到心脏杂音。
一旦发现以上任何一种情况,都应立即带宝宝去医院就诊,咨询儿科或小儿心内科医生。
现代医学已经建立了一套非常成熟的新生儿心脏病筛查和诊断体系,家长们不必过度焦虑,但一定要重视产检和出生后的常规筛查,这是守护宝宝心脏健康的第一道,也是最重要的一道防线。
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