儿童自闭症的成因究竟与遗传、环境还是神经发育异常有何关联？

99ANYc3cd6 儿童健康 2026-02-07 1

这是一个非常重要且复杂的问题，儿童自闭症（现在更准确的医学术语是“孤独症谱系障碍”，Autism Spectrum Disorder, ASD）的成因是当前医学和心理学界研究的重点，但目前尚无单一的、确切的病因。

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科学界的共识是，自闭症不是由单一原因引起的，而是多种因素共同作用的结果，其中遗传因素和环境因素被认为是两大主要驱动力。

我们可以用一个形象的比喻来理解：遗传因素是给种子埋下的“土壤”，而环境因素则是影响种子生长的“阳光、水分和气候”，当土壤（基因）有某些特质，再加上特定的气候（环境）影响时，某些种子（孩子）就可能以自闭症这种方式“生长”出来。

下面我们来详细分解这两大因素以及一些其他可能的机制：

遗传因素（核心因素）

遗传因素是自闭症研究中证据最充分、最核心的因素。

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高遗传倾向：
- 双胞胎研究：同卵双胞胎（基因100%相同）中，如果其中一个患有自闭症，另一个患病的概率高达60%-90%，而异卵双胞胎（基因50%相同）的这一概率则低得多，约为10%-30%,这强烈表明了基因的决定性作用。
- 家族聚集性：自闭症患儿的同胞，其患病风险（约2%-8%）也远高于普通人群（约1%）。
复杂的遗传模式：
- 自闭症不是由一个“自闭症基因”引起的，而是由多个基因变异共同作用的结果，这些变异可能包括：
  - 高风险基因突变：一些特定的基因突变会显著增加患病风险,但这些突变在自闭症患儿中占比不高。
  - 常见基因变异：大量微小的、常见的基因变异，当它们累积到一定程度时,也可能增加风险。
- 基因多样性：有些变异是新发的（de novo），即父母没有，而是在孩子胚胎发育过程中首次发生的,这解释了为什么很多自闭症患儿父母没有家族史。
其他遗传综合征：
- 某些已知的遗传综合征，其症状中就包含自闭症特征，
  - 脆性X综合征
  - 结节性硬化症
  - 唐氏综合征
  - 瑞特综合征 这也印证了基因与自闭症的密切关联。

环境因素本身通常不会直接导致自闭症，但它们可能在遗传易感性的基础上，增加风险或影响症状的严重程度，这些因素主要作用于胚胎期和胎儿期的大脑发育阶段。

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高龄父母：
- 父亲高龄：是目前研究最明确的环境风险因素之一，父亲年龄越大,其精子在复制过程中发生新发基因突变的风险就越高。
- 母亲高龄：高龄母亲的卵子质量可能下降,也可能增加风险。
孕期暴露：
- 药物：某些药物，如丙戊酸钠（一种抗癫痫药）、沙利度胺（反应停）等,在孕期被证实会增加胎儿患自闭症的风险。
- 感染与炎症：母亲在孕期，尤其是孕早期，如果患某些病毒感染（如流感、巨细胞病毒）或出现严重的自身免疫性疾病,引发的炎症反应可能会影响胎儿大脑的正常发育。
- 空气污染：长期暴露于高浓度的空气污染物（如PM2.5、重金属、多环芳烃）被一些研究认为与自闭症风险增加有关。
- 营养状况：孕期叶酸等关键营养素的缺乏,也被认为可能是一个潜在的风险因素。
- 辅助生殖技术：一些研究表明，通过试管婴儿等辅助生殖技术出生的儿童，自闭症风险可能略有升高，但这可能与这些技术本身有关,也可能与接受这些治疗的父母自身的不孕不育因素有关。

自闭症的核心是大脑发育和功能的异常。

大脑连接异常：研究发现，自闭症儿童的大脑在“长距离连接”（连接大脑不同区域的“高速公路”）和“局部连接”（大脑特定区域内部的“小路”）上可能存在不平衡，有的孩子“高速公路”不够通畅，导致信息整合困难；有的孩子“小路”过于密集,导致局部信息处理过度。
神经递质失衡：大脑中的化学物质，如血清素和谷氨酸等，在自闭症儿童中可能存在功能异常，这会影响情绪、行为和社交功能。
脑结构和体积差异：部分自闭症儿童在某些脑区（如杏仁核、小脑）的体积或结构上与普通儿童存在差异。

在了解病因的同时,必须破除一些流传甚广的谣言：

“疫苗导致自闭症”是谣言：
- 这个说法源于1998年英国医生安德鲁·韦克菲尔德发表的一篇造假论文，早已被全球科学界和医学界彻底证伪,其作者也被吊销了行医执照。
- 大量的、独立的研究都证实，疫苗（包括麻腮风三联疫苗MMR）与自闭症的发生没有任何因果关系，拒绝接种疫苗反而会使儿童暴露在麻疹、百日咳等严重疾病的巨大风险之下。
“父母养育方式导致自闭症”是过时且错误的观念：
- 在20世纪中叶，曾有人错误地认为“冰箱母亲”（冷漠、刻板的养育方式）是导致孩子自闭的原因,这给无数家庭带来了不必要的痛苦和指责。
- 现代科学研究已经明确，自闭症是先天性的神经发育障碍，与父母的养育方式毫无关系，父母的关爱和支持是孩子康复和成长的关键,而不是病因。