新生儿a地贫筛查阳性

99ANYc3cd6 新生儿健康护理 2026-02-11 1

正确理解“筛查阳性”

最重要的一点是：筛查阳性 ≠ 患病。

（图片来源网络，侵删）

筛查：就像一个“初筛”，用的是比较简单、快速、成本低的方法（比如血红蛋白电泳或红细胞平均体积MCV检测），这个方法的目的是尽可能地把“有可能有问题”的人找出来，但它不够精确，可能会出现“假阳性”（即孩子其实没病，但筛查结果却显示阳性）。
诊断：这是“确诊”，需要更复杂、更准确的方法（比如基因检测），只有通过基因检测，才能最终确定孩子是否真的患有α地中海贫血，以及是哪种类型。

现在您需要做的就是冷静下来,积极配合医生进行下一步的检查。

了解一些基本知识,有助于您和医生更好地沟通。

什么是α地中海贫血？ 它是一种遗传性血液病，由于α珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白中的α珠蛋白链合成不足，从而引起贫血。
为什么会得这个病？ 病因是遗传。α珠蛋白基因位于第16号染色体上，每个人有两条16号染色体，每条上都有2个α基因（共4个）。
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- 父母双方都携带α地贫基因，才有可能生下患有中重度地贫的孩子。
- 如果只有一方携带,孩子通常只会是“携带者”（轻型地贫），一般没有症状或症状很轻。
α地贫有哪些常见类型？（从轻到重）
- 静止型/携带者（-α/αα 或 --/αα）：通常没有临床症状或仅有轻微的贫血，一般不影响生活，也被称为“标准携带者”。
- 轻型α地贫（-α/-α 或 --/αα）：也叫“微型α地贫”，可能有轻微的贫血，但通常不需要治疗，不影响生长发育和寿命。
- 血红蛋白H病（HbH病，--/-α）：属于中间型，中度贫血，可能出现面色苍白、肝脾肿大、乏力、黄疸等症状，需要定期监测，必要时输血治疗。
- 血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征（Hb Bart's，----）：这是最严重的类型，通常在胎儿期或出生后不久就会死亡。

当医生告诉您筛查阳性时,他们会给出下一步的明确建议，通常包括：

这是最关键的一步，通过基因检测，可以精确地知道孩子缺失了几个α基因，从而明确诊断。

检测方法：通常采集孩子的血液样本（有时可能需要脐带血或绒毛/羊水样本，视情况而定），进行DNA分析。
检测目的：
- 确诊孩子：确定孩子是携带者、HbH病，还是更严重的类型。
- 评估父母：强烈建议父母双方也进行基因检测，这至关重要，因为：
  - 可以确定父母双方是否为携带者。
  - 可以评估未来再次怀孕时,生育中重度地贫宝宝的风险。

这是整个诊断链条中不可或缺的一环,医生会安排：

一旦拿到所有检测结果,遗传咨询医生或血液科医生会为您进行详细的解读，并制定相应的方案。

根据基因检测结果,可能会有以下几种情况：

结果：孩子缺失1个或2个α基因（如-α/αα或--/αα）。
对孩子的影响：
- 绝大多数情况下完全健康，没有贫血或仅有非常轻微的贫血，不影响生长发育、智力和寿命，也无需特殊治疗。
- 他们和正常人一样生活、学习、工作。
需要注意：
- 未来婚育问题：当他们成年后，需要告知伴侣自己携带地贫基因，以便伴侣进行筛查，以评估未来生育中重度地贫宝宝的风险。
- 避免误诊：在未来的体检中，要告知医生自己是地贫携带者，避免被误诊为缺铁性贫血而错误补铁。

结果：孩子缺失3个α基因（--/-α）。
对孩子的影响：
- 属于慢性溶血性贫血,有中度贫血症状，如面色苍白、乏力、肝脾轻度肿大等。
- 可能因感染、服用某些药物（如氧化性药物）或劳累而诱发急性溶血加重。
治疗和管理：
- 定期监测：定期复查血常规，监测贫血程度。
- 必要时输血：当贫血加重，影响生活质量时，可能需要输血治疗。
- 脾切除：对于脾脏肿大明显、输血需求高的孩子，医生可能会评估脾切除手术的利弊。
- 去铁治疗：如果长期输血，需要进行去铁治疗，以防铁过载。
- 生活管理：避免剧烈运动，注意预防感染。

结果：孩子缺失4个α基因（----）。
对孩子的影响：
- 这是最严重的情况,通常在胎儿期B超就会发现水肿，出生后病情危重，大多在出生后数小时至数天内死亡。
- 这种情况目前尚无有效治愈方法。
应对和未来规划：
- 这对家庭来说是巨大的打击,需要专业的心理支持和医疗指导。
- 最重要的一步是明确父母的基因型，因为只有父母双方都是携带者（通常是--/αα和-α/αα的组合），才会生育这样的患儿。
- 未来生育指导：如果父母确认都是携带者，再次怀孕时，必须进行产前诊断（如绒毛穿刺、羊水穿刺或脐带血穿刺），以判断胎儿是否为重型地贫，从而决定是否继续妊娠。