新生儿疾病筛查结果异常，复查到底有多重要？

99ANYc3cd6 新生儿健康护理 2026-02-24 1

下面为您详细解释为什么需要复查、哪些情况需要复查、以及收到复查通知后应该怎么做。

（图片来源网络，侵删）

为什么新生儿疾病筛查需要复查？

新生儿疾病筛查主要通过采集宝宝的足跟血,进行几项关键遗传代谢病的筛查，其复查的主要原因有以下几点：

筛查结果为“阳性”或“可疑阳性”：
- 这是最主要的原因,筛查的“阳性”结果不等于宝宝已经确诊患病，它只是一个警报信号，表明宝宝患有该种疾病的风险较高，需要进一步的检查来明确诊断。
- 很多因素可能导致假阳性,
  - 生理性因素：宝宝出生后不久，体内某些激素水平还在变化，可能会影响检测结果。
  - 标本问题：采血时间过早、血片量不足、血斑质量不佳（如污染、干燥不够）等。
  - 喂养因素：对于某些疾病（如先天性甲状腺功能减退症），宝宝需要充分喂养后才能进行准确筛查。
筛查结果为“临界值”或“灰区”：

有些疾病的筛查指标有一个明确的“正常”和“异常”范围，但有些指标的结果处于两者之间的临界状态，这种情况也需要复查，以观察指标是继续上升、下降还是稳定，从而做出更准确的判断。
（图片来源网络，侵删）
信息不全或样本问题：

如果筛查卡上的信息填写不完整（如出生体重、孕周、采血时间等），或者实验室发现血片质量有问题，可能会要求重新采血复查。

核心要点： 请务必记住，复查是确诊的必要步骤，而不是确诊本身。 早期复查、早期诊断，才能让宝宝得到及时有效的治疗，避免或减轻疾病对宝宝智力和身体发育的损害。

以下情况会接到复查通知：

当您接到医院或疾控中心打来的复查电话或通知时,请不要慌张，按以下步骤处理：

保持冷静，不要恐慌：首先要明确，复查是常规流程，目的是为了排除风险或早期发现问题，绝大多数复查最终结果都是正常的。
仔细核对信息：确认通知是来自正规的医疗单位（如您分娩的医院、当地的妇幼保健院或新生儿疾病筛查中心），注意核对宝宝的姓名、出生日期、病历号等信息，确保没有搞错。
遵从医嘱，按时复查：
- 明确复查项目和时间：医生会告诉您需要复查哪些项目，以及最合适的复查时间（某些疾病需要在宝宝出生后几天或几周后复查）。
- 尽快安排：不要拖延，因为早期确诊对治疗效果至关重要，按照医生建议的时间带宝宝去医院进行复查。
准备好相关材料：
- 携带宝宝的《出生医学证明》、病历本、新生儿疾病筛查的初筛报告单等，以便医生参考。
- 如果方便,可以准备好您和配偶的联系方式，方便医院与您沟通。
与医生充分沟通：
- 在复查时,可以向医生详细询问：
  - “宝宝初筛的指标具体是多少？正常范围是多少？”
  - “我们为什么要做这次复查？”
  - “如果复查结果还是异常，下一步该做什么？”
- 了解清楚情况,能帮助您更好地配合后续治疗。

了解几种常见的筛查疾病,可以帮助您更好地理解复查的重要性：

疾病名称	筛查方法	疾病简介	复查与治疗的重要性
先天性甲状腺功能减退症 (CH)	采足跟血，检测TSH（促甲状腺激素）水平	甲状腺激素分泌不足，导致宝宝智力发育和体格生长迟缓。	复查：通常采血复查TSH和T4（甲状腺素）。治疗：一旦确诊，立即口服甲状腺素片，简单、安全、有效，可以完全避免智力损伤。
苯丙酮尿症 (PKU)	采足跟血，检测血苯丙氨酸水平	体内缺乏一种酶，导致苯丙氨酸在体内蓄积，损伤大脑，导致智力障碍。	复查：采血复查苯丙氨酸水平。治疗：确诊后需立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，是一种特殊的饮食管理，越早开始，效果越好。
先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)	采足跟血，检测17-羟孕酮等指标	肾上腺皮质激素合成障碍，严重时可危及生命（如肾上腺危象），女孩可能男性化。	复查：采血复查相关激素水平。治疗：需要终身服用皮质醇类药物，替代治疗，防止危象发生，促进正常发育。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (G6PD缺乏症)	采足跟血，检测G6PD酶活性	俗称“蚕豆病”，红细胞稳定性差，在接触某些药物、食物（如蚕豆）或感染后容易发生急性溶血。	筛查：部分省份为免费筛查项目。治疗：目前无法根治，关键在于预防，家长需知道并避免宝宝接触诱发溶血的因素。