新生儿足底血筛查到底查什么？为何非得扎脚采集？这些异常真能提前发现吗？

新生儿采足底血的主要目的是为了筛查一些在出生时无法立即发现，但会对宝宝造成严重危害的先天性遗传代谢性疾病。

下面我为您详细解释一下：

为什么要做这项检查？（核心目的）

这些疾病有几个共同的特点：

1. 先天性：宝宝一出生就携带了相关的致病基因。
2. 代谢性：由于体内某种酶或蛋白质缺乏或功能异常，导致身体对某些物质无法正常代谢，从而有毒有害物质在体内堆积。
3. 隐匿性：在新生儿期，宝宝外表看起来和健康的孩子没什么两样，没有明显症状。
4. 严重性：如果不及时筛查和干预，这些疾病会对宝宝的大脑、神经系统、身体发育造成不可逆的严重损害，甚至导致智力低下、瘫痪、死亡等严重后果。
5. 可防可控性：幸运的是，大部分这类疾病都有有效的治疗方法，一旦通过筛查发现异常，可以尽早进行干预（如特殊饮食、药物治疗等），从而避免或极大地减轻疾病对宝宝造成的伤害。

足底血筛查就像是为宝宝拉起了一道健康“安全网”，能够在无声的疾病伤害宝宝之前，及时发现并采取行动。

具体筛查哪些疾病？

不同地区筛查的病种可能略有不同,但通常包括以下几种核心疾病：

苯丙酮尿症

• 病因：体内缺乏一种叫“苯丙氨酸羟化酶”的物质。
• 后果：无法代谢一种叫“苯丙氨酸”的氨基酸，它会在大脑中堆积，导致严重的智力障碍、癫痫、皮肤毛发颜色变浅等。
• 治疗方法：通过饮食控制，即给宝宝食用低苯丙氨酸的特殊奶粉，避免摄入普通食物，可以完全正常发育。

先天性甲状腺功能减低症

• 病因：甲状腺发育不良或激素合成障碍。
• 后果：甲状腺激素是促进大脑和身体发育的关键激素，缺乏它会导致宝宝身材矮小、智力严重低下。
• 治疗方法：非常简单有效，就是给宝宝补充甲状腺素片，像补钙一样每天服用，即可保证宝宝正常成长。

先天性肾上腺皮质增生症

• 病因：肾上腺皮质激素合成过程中某些酶的缺陷。
• 后果：可能导致宝宝在婴儿期出现生命危险的“肾上腺危象”（如低血糖、休克），也可能导致女孩男性化、男孩性早熟等。
• 治疗方法：通过激素替代治疗可以有效控制，预防危象发生。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称“蚕豆病”）

• 病因：红细胞中缺乏G6PD酶。
• 后果：红细胞稳定性差，在接触某些氧化性药物或食物（如蚕豆）后，容易发生急性溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿（酱油色尿），严重时可危及生命。
• 治疗方法：主要是预防，明确诊断后，家长需要严格避免宝宝接触诱发溶血的因素。

其他疾病

• 有些地区还会筛查枫糖尿症、半乳血症、囊性纤维化等几十种疾病。

为什么偏偏要采“足底血”？

选择足底血而不是其他部位的血,主要是出于以下几个原因：

1. 血量充足：新生儿的足底脂肪相对较少，血管丰富，容易采集到足够量的血样（通常需要3-4个血滴，制成血斑），而宝宝手指或脚趾太小，采血困难且血量不足。
2. 疼痛感相对较轻：虽然听起来有点吓人，但相比于从头皮静脉或颈静脉采血，足底采针的深度和面积都更小，对宝宝的整体干扰更小，疼痛感也相对短暂。
3. 操作方便安全：足部是宝宝身体末端，远离重要器官，操作风险低，也方便医护人员固定宝宝。

采血流程和注意事项

1. 时间：通常在宝宝出生72小时后、充分哺乳（至少8次）后进行，这个时间点可以确保宝宝的代谢系统已经稳定，摄入的蛋白质也足够，筛查结果更准确。
2. 流程：
   • 医护人员会先将宝宝的足底轻轻揉搓,促进血液循环。
   • 用一次性采血针在足跟外侧轻轻扎一下。
   • 将流出的血滴在专用的滤纸片上,制成若干个直径约1厘米的血斑。
   • 血斑晾干后,会被送到专业的筛查中心进行检测。
3. 家长注意事项：
   • 无需过分焦虑：采血时宝宝会哭几声，但很快就会停止，整个过程非常迅速。
   • 保持足部温暖：采血前可以给宝宝穿上袜子或用温水袋焐一下脚，有助于血液循环，让采血更顺利。
   • 关注结果：采血后，医院会告知家长结果查询方式（通常是电话、短信或App）。一定要按时查询！
   • 理性对待阳性结果：筛查结果为“阳性”或“可疑”不代表宝宝一定得了病，只是意味着需要进一步复查，很多阳性结果是由于宝宝当时状态不稳定（如未足量哺乳）造成的“假阳性”，家长应遵从医嘱，尽快带宝宝到指定医院进行复查，以免延误诊断。

新生儿足底血筛查是一项投入小、收益巨大的公共卫生服务，它用宝宝一点点暂时的不适，换取了未来几十年的健康和家庭的幸福，这是一项非常有必要、负责任的检查，希望家长们能够理解和积极配合。

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