新生儿17-羟基孕酮偏高是先天性肾上腺皮质增生吗？需要立即干预吗？

这通常是新生儿足跟血筛查（俗称“采足底血”）中的一个重要项目，主要用于筛查先天性肾上腺皮质增生症。

什么是17-羟基孕酮（17-OHP）？

• 定义：17-羟基孕酮是人体内一种重要的类固醇激素前体物质，在正常的肾上腺皮质和性腺的激素合成路径中，它是一个中间产物。
• 正常功能：在健康的身体里，17-OHP会很快被转化为皮质醇、醛固酮等其他必需的激素，所以血液中的浓度通常很低。

为什么新生儿要查这个指标？

主要目的是筛查先天性肾上腺皮质增生症，简称CAH。

• 什么是CAH？ CAH是一组由于基因缺陷，导致肾上腺皮质合成某些必需激素（主要是皮质醇）的酶缺乏所引起的遗传性疾病。21-羟化酶缺乏症最为常见，约占95%以上。

• 21-羟化酶缺乏症为什么会导致17-OHP升高？ 在21-羟化酶缺乏的情况下，合成皮质醇的路径被“堵住”了，原本应该转化为皮质醇的17-OHP就会在体内大量堆积，导致血液中的17-OHP水平异常升高。

17-OHP升高意味着什么？

发现新生儿的17-OHP升高，需要分情况看待，不等于就是得了CAH。

可能的原因：

1. 生理性增高（最常见）：

   • 新生儿期是特殊的应激状态：出生本身对婴儿就是一种巨大的生理应激，为了适应新环境，婴儿体内的激素水平会发生剧烈变化，17-OHP水平在出生后会自然升高，通常在出生后24-72小时达到峰值。
   • 早产儿：早产儿的肾上腺功能尚未发育成熟，17-OHP水平会比足月儿更高，且下降得更慢。
   • 出生后采血时间：如果采血时间过早（如出生后24小时内），可能会因为应激反应而出现假阳性。

2. 病理性增高（需要警惕）：

   • CAH（21-羟化酶缺乏症）：这是筛查的主要目标，CAH根据严重程度可分为：
     • 失盐型：最严重的一型，除了17-OHP升高，婴儿还会出现呕吐、腹泻、脱水、体重不增、休克等严重症状，这是由于缺乏醛固酮导致电解质紊乱所致，这是一种致命的急症，需要立即诊断和治疗。
     • 单纯男性化型：女孩会出现外生殖器男性化（如阴蒂肥大），男孩则在出生时看似正常，但在后期（约6个月至2岁）会出现性早熟（阴茎增大、睾丸不发育、骨龄提前）。
     • 非经典型（迟发型）：症状较轻，可能在儿童期甚至成年后才出现，如女孩月经初潮延迟、多毛、痤疮等。

3. 其他原因：

   • 其他类型的CAH（如11-β羟化酶缺乏症）。
   • 肾上腺肿瘤。
   • 标本溶血等实验室技术问题也可能导致结果假性升高。

如果筛查结果异常，下一步该怎么办？

如果新生儿17-OHP结果高于实验室设定的切值，医院通常会：

1. 立即召回复查：这是最常见的第一步，医生会要求家长尽快带宝宝回到医院，重新采血复查，复查可以排除因采血时间、应激状态等引起的暂时性升高。
2. 进一步检查：如果复查结果仍然很高，医生会安排更详细的检查，可能包括：
   • 血清电解质：检查是否有低钠、高钾，这是判断“失盐型”CAH的关键指标。
   • ACTH（促肾上腺皮质激素）刺激试验：通过注射ACTH来观察肾上腺的反应，是诊断CAH的“金标准”。
   • 雄激素水平检测：如睾酮、17-羟孕酮等，评估男性化程度。
   • 肾上腺B超：检查肾上腺是否有增大或占位。
   • 基因检测：最终确诊和分型的依据。

总结与家长须知

• 不要恐慌：新生儿17-OHP筛查阳性率相对较高，但最终确诊为CAH的比例并不高，大部分情况是生理性增高或一过性升高。
• 重视召回：一旦接到医院要求复查的电话，务必尽快带宝宝回去，以免延误真正疾病的诊断，特别是如果宝宝出现任何呕吐、精神萎靡、吃奶差等症状，更要立即就医。
• 积极配合：医生会根据宝宝的具体情况安排一系列检查，请家长积极配合，以便尽早明确诊断。
• 早期治疗是关键：如果确诊为CAH，尤其是失盐型，早期、规范的治疗可以挽救生命，使孩子像正常儿童一样健康成长，治疗主要是通过药物补充皮质醇等激素，并定期随访调整剂量。

新生儿17-羟基孕酮筛查是一项非常重要的、能够挽救生命的公共卫生措施，它为早期发现和治疗严重的CAH提供了可能，家长应理性看待筛查结果，做到不轻视、不恐慌，并严格遵循医嘱进行后续处理。

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