这是一个非常好的问题,也是很多新手父母都会关心和焦虑的问题。
新生儿足跟血“阳性”并不少见，但绝大多数情况下的“阳性”都不是指孩子得了严重的、不可治愈的疾病，而是提示需要进一步检查来明确诊断。
为了更好地理解,我们需要分几个层面来看：
要理解“阳性”的含义
新生儿足跟血筛查（也叫“遗传代谢病筛查”）是通过检测几滴足跟血，来筛查几种对新生儿危害严重但早期可能没有明显症状的疾病，这些疾病如果能在早期发现并开始治疗,孩子完全可以像正常孩子一样健康成长。
“阳性”在这里有几种可能：
- “初筛阳性”或“可疑阳性”：这是最常见的情况，筛查结果出来是阳性，但不代表孩子确诊了，这只是一个“警报”,提示需要带孩子进行更精确的复查。
- “确诊阳性”：在初筛阳性的基础上，孩子去医院进行了进一步的检查（如血液复查、基因检测等），最终确诊患有某种疾病,这种情况相对少见。
当你拿到“阳性”报告时，先不要慌张，因为绝大多数“阳性”都属于第一种情况。
“初筛阳性”的常见原因和比例
“初筛阳性”的发生率在不同地区、不同筛查项目中有所不同，不算低，以下是导致“初筛阳性”的一些常见原因：
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生理性因素（最常见）：
- 早产/低体重儿：宝宝的肝脏功能尚未发育完全,导致某些代谢物质暂时性升高。
- 出生后喂养不足：筛查前宝宝吃得少，血液浓缩,导致指标异常。
- 采血时机或方法问题：比如采血时间过早、血滴过小或血斑不均匀等,都可能影响检测结果。
- 暂时性新生儿期升高：某些指标在新生儿期本身就有一个生理性的波动范围,可能暂时超出正常值。
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技术性因素：
（图片来源网络，侵删）实验室检测过程中的误差或假阳性。
据统计，初筛阳性的发生率可能在1%到5%之间，甚至更高，也就是说，每100个新生儿里，可能就有1到5个宝宝的初筛结果是阳性的,但真正需要治疗的患儿比例要低得多。
“确诊阳性”的实际发病率
这才是大家最关心的——到底有多少孩子真的得了病？
这取决于筛查的疾病种类，我国大部分地区筛查的疾病包括先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）,部分地区还会增加更多项目。
- 先天性甲状腺功能减低症（CH）：发病率约为 1/3000 - 1/5000。
- 苯丙酮尿症（PKU）：发病率约为 1/11000。
可以看到，真正确诊的患儿比例是非常低的,远低于初筛阳性的比例。
如果结果是“阳性”，应该怎么办？
这是最关键的一步，医院通常会通过电话或短信通知家长,并给出明确的复查建议。
- 保持冷静，不要惊慌：再次强调,初筛阳性不等于确诊。
- 立即遵医嘱复查：这是最重要的一步！医生会安排你带孩子到指定医院，重新采血进行精确检测,复查的血液样本可能会送到更权威的实验室进行质谱分析等。
- 配合医生，详细沟通：向医生说明宝宝的情况，如是否早产、出生体重、喂养情况等,这些信息对医生判断很有帮助。
- 不要自行用药或补充营养品：在明确诊断前，不要给宝宝吃任何东西,以免影响复查结果。
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新生儿足跟血阳性多吗？
- 初筛阳性（可疑）比较多见，发生率约1%-5%，主要是生理或技术原因导致的“假警报”。
- 真正确诊为疾病的比例非常低,属于罕见病范畴。
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核心观点： 足跟血筛查是一项极其重要和有价值的“保险”，它的目的就是通过一个简单的检测，把极少数患病宝宝从看似健康的大群体中找出来，筛查出的“阳性”结果，是这个“保险”启动的信号,而不是最终的判决。
当您接到“阳性”通知时，把它看作是一个需要去复查的健康提醒，积极配合医生，绝大多数孩子最终都会复查通过,健康快乐地成长。
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